罕见!患者肾脏长出"宝石项链"!市立专家快速锁定病因,成功挽救肾功能

近日，青岛市市立医院肾内科邵乐平教授团队联合病理科、检验科成功确诊一例罕见2，8－DHA肾病，为患者极大限度延缓了肾功能恶化，避免透析治疗。目前国内仅有3例相同病例报道。

老人双肾缩小，肾衰病因成谜

7月31日，青岛市市立医院东院肾内科收治了一位特殊患者，61岁的陈女士肾功能重度受损，肾小球滤过率仅为17 ml／min／1．73m2（正常值大于90 ml／min／1．73m2），超声显示双肾体积明显缩小，皮髓质分界不清，出现慢性肾脏病的表现。遗憾的是，其所有化验检查结果均为阴性，是什么原因导致了肾衰呢？若找不到病因就无无法指定有效治疗方案，只能对症治疗，慢慢等待肾功能完全衰竭后透析治疗。主治大夫带着疑惑与无奈向学科带头人邵乐平教授汇报情况，擅长疑难罕见肾病的邵主任对该患者病因燃起极大兴趣。

肾组织结出精美“宝石项链”，蛛丝马迹中锁定肾病“元凶”

邵主任亲自到床边询问，经过打破砂锅问到底的问诊方式，邵主任从患者女儿口中捕捉到一条有价值信息：患者同胞姐妹十年前因尿毒症开始接受透析治疗。邵主任当即决定，要给患者进行肾活检，为保证安全，选择行CT引导下套管针肾穿刺活检术。

当天下午，肾脏病理切片出炉，偏振光下的景象让即使是见多识广的邵主任也不禁感叹：只见肾组织里面遍布了漂亮的结晶，密集分布处像极了精美的宝石项链，散在分布处又像漫天星辰，异常漂亮，非常特异！

结合患者的家族史以及常染色体隐性遗传的特点，经过病理科姜维娜医师会诊讨论，邵主任怀疑是2，8－DHA肾病。2，8－DHA结晶性肾病是由于患者先天缺乏腺嘌呤代谢所需的酶，导致腺嘌呤经旁路氧化为2，8－DHA，这种物质在尿中很难溶解，所以会形成晶体堵塞肾小管和肾间质炎症，最终导致慢性肾脏病。最终确诊还需要尿沉渣寻找结晶和基因检测。

早一分明确诊断，患者肾脏功能就能得到早一分挽救。为了快速给患者确诊并启动治疗，邵主任立即联系了检验科刘丰海主任和陈增生主任，在检验科的全力配合下，很快就在纤维镜底下找到了2，8－DHA结晶。张然博士更是堪称神速，3天内完成了患者基因检测结果，证实为APRT基因的纯合缺失突变c．521＿523delTCT。至此，患者获得了最终诊断，为治疗方案提供了依据。

全国仅报道3例，成功挽救患者肾功能

“事实上，2，8－DHA肾病是一种可以治疗的遗传病，简单通过口服别嘌醇或者非布司他抑制腺嘌呤的生成，再配合增加日常饮水量，就可以极大延缓患者的肾功能恶化速度，避免透析。”邵乐平主任表示，患者在肾脏重度受损的情况下来到我院就诊无疑是幸运的，因为只要积极配合治疗，患者进入透析的时间将最大限度延缓，甚至绕开透析。遗憾的是，文献显示国外报道的患者基本是肾移植之后快速失功发现的，国内也仅报道3例。

打破砂锅问到底，在循证思辨中洞悉“罕见”

邵乐平主任总是强调，要注重慢性肾脏病的早期筛查和治疗，不明原因的慢性肾病需要刨根问底找出病因；肾萎缩不是肾活检的绝对禁忌，要在保证患者安全的情况下，积极开展，找出罪魁祸首，团队甚至曾在肾脏仅为7．5cm大小时通过肾活检确诊法布雷疾病。

就是凭着这股“看病要看到因、看到底”的韧劲，邵乐平教授团队成功侦破一个个国内首例乃至世界首例的疑难罕见肾病“谜案”。成功诊断世界首例模拟狼疮性肾炎”重链沉积病，国内首次诊断并报道常染色显性遗传性远端肾小管酸中毒（RTA）、常染色体隐性遗传性远端RTA、3型原发性高草酸尿症、假性醛固酮减少症2E型、成人果糖1，6－二磷酸酶缺陷以及家族性低血镁高尿钙肾钙质沉积症等多种疾病。团队服务的病人遍布全国20多个省、直辖市或自治区。