“终于等来这天，还好我们没放弃！”青岛开出罕见病SMA口服创新药医保处方

3月1日早上7点从城阳出发，前往山东大学齐鲁医院（青岛）；8点，儿科主任黄启坤教授开诊，诺诺爸爸拿到了青岛开出的第一张罕见病SMA口服创新药利司扑兰的医保处方，一瓶利司扑兰经医保报销后仅需自付528．24元。

这串数字让诺诺爸爸看了又看，心情激动不已，第一时间拍了照片发给妻子，并写道：“终于等来这天，还好我们没放弃！”

SMA被称为脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。

约80％的患儿会在出生后18个月内起病，病情的进展可导致全身多系统异常。

山东大学齐鲁医院（青岛）儿科主任黄启坤教授介绍道：“重症SMA患儿如不进行有效治疗，多数会在2岁内夭折。SMA的发病率为存活新生儿中1／10000，每年国内新增约1000例SMA患儿。按照发病率和出生人口推算，青岛每年会新增10个左右的SMA患儿。确诊难、药品少、负担重是摆在SMA患儿家庭面前的‘三座大山’。”

可即便如此，SMA患儿家长都不愿轻言放弃。如今，他们的等待终于迎来转机。

从3月1日开始，最新国家医保目录正式落地执行，山东大学齐鲁医院（青岛）开出了青岛首个罕见病SMA口服创新药利司扑兰的医保处方。按照国家以及青岛市医保政策，进入医保目录的利司扑兰经过医保报销后，一年一个SMA患儿家庭可少花30万元左右。

截至3月13日，青岛市已开出28个SMA口服创新药利司扑兰的医保处方，通过药费减负让众多SMA患儿家庭拨云见日、拥抱希望。

1、卸重担，坚定地让孩子活下去

阳春三月的青岛对SMA患儿家长来说意义不凡。

3月1日早上7点多，已有SMA患儿家长专程赶到山东大学齐鲁医院（青岛），排队等待黄启坤教授开出利司扑兰的医保处方。

开诊短短1个小时，三位家长拿到了罕见病SMA口服创新药利司扑兰的医保处方。其中，6岁青岛SMA女孩诺诺的爸爸拿到了“头客”。

黄启坤教授对诺诺的就诊经历印象深刻：当年因为爬行无力、不会扶站，迟迟无法走路，家长带着诺诺来到山大齐鲁医院（青岛）就诊，1岁11个月时确诊为SMA。根据病症轻重，分为SMA－Ⅰ型、SMA－Ⅱ型、SMA－Ⅲ型以及SMA－Ⅳ型。发病越早，进展越快，预后越差。SMA－Ⅰ型发病最早，一般在患儿出生后6个月内发病，若不进行治疗，80％会在两岁内死亡。诺诺被诊断为SMA－Ⅱ型，这让全家陷入绝望，当时国内没有药物治疗，但父母一直不愿放弃。

“我们找到黄启坤教授，在他的建议下治疗、康复，慢慢国内有了药物，现在价格又降低了，我想我们当初的选择是正确的，坚持下来就有希望。”诺诺妈妈告诉记者，去年利司扑兰纳入琴岛e保，同年7月诺诺开始正式服用利司扑兰。每瓶利司扑兰原价为14500元，琴岛e保报销后还需自付4300多元。“一瓶药诺诺可以吃12天，一个月需要两瓶多，算下来一年需要花费12万。”诺诺妈妈高兴地说，从今年3月开始，一瓶利司扑兰报销后仅需自费528．24元，一下子大大减轻了家庭的经济负担，服用一年的药物只需自费一万多就够了。

2、能抬手能骑车，迎运动里程碑

虽然肢体无力，但诺诺的脑部发育一切正常，是个聪明可爱的小姑娘。看她从咿呀学语到如今像大人一样地沟通交流，诺诺的爸爸妈妈总会感谢当初坚持治疗的选择。

“哪怕工作再不顺利，经济压力再大，心情再不好，只要女儿喊我一声‘妈妈’，我就能放下所有，重新快乐起来。”考虑到SMA会让女儿的行动能力逐渐退化，这些年全家人都在默默付出，让疾病的吞噬慢一点、再慢一点……“诺诺1岁11个月确诊时，我们一边治疗，一边在家进行游泳等康复训练，到了3岁开始接受系统的康复治疗，白天我们上班，都是爷爷奶奶陪着她。每隔四个月，我们会去山大齐鲁医院（青岛）住院治疗一段时间，再评估病情。”

让诺诺妈妈倍感欣慰的是，通过服用利司扑兰，女儿的进步有目共睹：过去胳膊抬不起来，现在胳膊可以举过头顶，每天饭后还爱上了骑三轮车，这些都是通过治疗和康复迎来的一个又一个运动里程碑，从而避免脊柱侧弯、关节脱垂等并发症的发生。

诺诺妈妈告诉记者，利司扑兰是口服药物，不用定期住院，而且疗效也很好，还不用通过穿刺给药，孩子不受罪，家庭的负担也会减轻不少。

3、“双减”让终身治疗更可及

目前，在山大齐鲁医院（青岛）儿科接受治疗的SMA患儿共有50余名，最大的15岁，最小的仅6个月大。

“早筛查、早诊断、早治疗，越早效果越好。”黄启坤教授介绍，目前随着科普宣传、临床医生对SMA认识水平的提升，平均一岁即可做出诊断。如何识别SMA？这需要家长、保育人员、基层医务人员的多方合力。家长作为第一责任人，一旦发现孩子出现运动发育迟缓的情况，如到了相应的月龄无法抬头、坐立、走路等，需要寻求专业医生的帮助，尽早发现SMA，以免错过黄金治疗期。一旦孩子确诊SMA，家长就要做好打持久战的准备。

“目前的药物治疗可以帮助患儿改善运动能力，提高生活质量，延长生存时间。”黄启坤教授介绍，通过目前的药物治疗可以看到良好的治疗效果，此次利司扑兰的医保落地，帮助她们减轻了经济负担。

此次纳入最新国家医保目录的利司扑兰，是SMA领域目前首个且唯一的口服治疗方式，它可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加SMN蛋白水平。为现有的临床治疗方案提供重要补充，弥补了现有医保目录内药物的局限性。其突破性的口服给药方式，使得患者可进行居家治疗，无需住院、接受侵入性手术或同时使用其它药物，这不仅提高了患者用药的依从性，也减轻了医院的公共医疗资源压力。同时，利司扑兰阶梯剂量给药的使用方式进一步减少了低龄患者的用药负担，有助于推动尽早治疗。

随着医保政策在全国执行落地后，疗法简化、治疗减负的“双减”，大大提高创新疗法的可及性，让我国SMA规范化诊疗“更进一步”。

4、聚力破题，让疑难罕见不再难

多年来，SMA患儿面临确诊难、确诊时间长的问题。2016年之前出生的患儿（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型）从出生到确诊人均需要72．66个月才能获得确诊，而2016年之后出生的病友则只需要11．77个月。由于多数人对于SMA疾病的认识不足，筛查意识不强，导致延误了最佳治疗时间的情况并不少见。事实上，越早接受治疗，SMA患儿获益越大。

今年2月28日，是第16个“国际罕见病日”。今年的宣传主题是“点亮你的生命色彩”（Share Your Colours）。当天上午，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病门诊举行开诊仪式，这是胶东半岛首家，也是继2021年牵头成立青岛市疑难罕见病诊治中心之后，医院关爱罕见病患者、聚焦罕见病诊治的又一有力举措。黄启坤教授介绍，随着近年来疾病谱的变化，疑难杂症、罕见病是如今团队攻坚的一大方向。

此外，SMA需要终身治疗，患者面临药物可负担性、可及性等难题。据悉，SMA的治疗仍需进一步探索罕见病保障机制，完善以政府为主导，商业保险、公益基金、慈善救助等联合个人支付的罕见病多方支付机制，切实提升治疗可及性，让更多的SMA患者可以获得有效的治疗和管理仍需努力。

5、“不再罕见，向阳新生”

近年来，SMA诊疗捷报频传，更多改变SMA患儿生命轨迹的公益力量也在汇聚。响应国家号召，罗氏积极参与、发动、聚合各方之力开展SMA疾病科普与人文关爱项目。

去年进博会上，罗氏携手各界启动“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”，凝聚更广泛的力量为患者家庭打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的支持体系，为更多SMA家庭带来全力守护与支持。

2月28日，第十六个国际罕见病日上，由罗氏、美儿SMA关爱中心支持，联合全国50地医院开展的“同心关爱罕见病公益科普”关爱活动温馨启动，集合医院、公益组织、企业等多方力量，全国大联动开展罕见疾病科普和义诊，为包括SMA在内的罕见群体带来专业的医学支持，更送去向阳而生的信心和力量，撑启每一位罕见患者的未来！

此外，一场由专家、患者组织、患者家属和社会各界公益人士共同参与的“为爱奔跑”国际罕见病日公益彩虹跑也在上海开跑，携手为罕见群体发声，让爱不罕见。

面对最难攻克和治愈的疾病领域之一，医学在进步，政策在提速，关爱在汇聚，SMA诊疗的“全欣征程”正在被拉开。

我们期盼，在社会各界的关爱接力下，每一位SMA患者都能“不再罕见，向阳新生”。（记者 于波 实习生 许伊婷）