青岛市首例SMA胎儿确诊！新婚女性SMA免费筛查为爱护航

2023-03-10 06:15 来源：青岛市妇幼保健中心

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每一个小群体都不应该被放弃！

“你们是不是已经尽到最大的努力了？”“每一个小群体都不应该被放弃”，这是国家医保局谈判代表在2021年国家医保谈判过程中提到的，也是经过这场大家熟知的“灵魂砍价”，SMA治疗用药诺西那生钠注射液通过谈判降价进入医保目录，同时让更多人了解并关注到SMA患者群体。

SMA究竟是什么？

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病，是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

在普通人群中，每50个人中就有一个携带SMA致病基因，携带者没有症状，如果夫妇双方均为携带者的情况下有1／4的概率生育SMA宝宝。

青岛市SMA免费筛查项目取得初步成效！

SMA早期症状不明显，通过孕期超声等传统检查方式不能发现，一旦发病无有效治疗手段，治疗药物价格昂贵且预后不良，给家庭带来沉重的心理和经济负担。

但SMA可防可控，早筛查早诊断，避免患儿出生是最经济最有效的办法。对新婚女性进行SMA免费筛查，针对双方均为携带者的人群，引导其进行下一步遗传咨询与疾病诊断，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生。

2022年9月青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务，是青岛市妇幼健康领域对出生缺陷一级预防的有力落实，将进一步健全和巩固全市出生缺陷综合防控体系，降低重大出生缺陷发生率。

自项目实施以来，青岛市共计筛查了女性13545人，检出204位携带者，携带率约1／66，其中154位女性携带者的丈夫已进行免费筛查，检出5对均为携带者的夫妻，2对夫妻已进行产前诊断。

2023年3月青岛市首例SMA胎儿确诊，该对夫妇已及时到产前诊断机构进行了遗传咨询，并接受终止妊娠建议，有效避免SMA患儿的出生，减轻了家庭负担，实现真正意义上的优生优育；同时医生对其以后的生育问题，以及如何生育健康孩子提供咨询和指导，建议可利用植入前遗传学检测的辅助生殖和产前诊断等方法来避免SMA患儿出生，为其以后孕育健康宝宝提供保障。

免费SMA筛查服务地址及联系电话

市南区

泰州路15号综合楼，市南区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8：30－12：00、下午13：30－17：00，电话：68896102。

市北区

市北区抚顺路25号乙；市北区乐环路18号市北区婚姻登记处二楼，电话：66008011；88753712，服务时间：工作日的上午8：00－12：00、下午13：30－16：30。

李沧区

李沧区永年路20号，市民公共服务中心南楼4楼，服务时间：工作日的上午8：30－11：00、下午13：30－16：00，电话：87615949。

崂山区

崂山区辽阳东路35号，崂山区妇幼保健计划生育服务中心二楼婚检孕前科，服务时间：周一至周五上午08：00—11：30、下午13：30—17：00，电话：66716612；

新锦路6号崂山区行政服务大厅四楼婚姻登记处，服务时间：周一至周五上午09：00—11：30、下午13：30—17：00，电话：66715021。

城阳区

城阳区安城路11号，城阳区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8：30－10：30，电话：87968352。