为规范心肌病的临床诊疗及建立全国性的心肌病防治协同网络,国家心血管病中心于2022年7月9日成立了心肌病专科联盟,青岛市第三人民医院成为了该联盟第一批成员单位。
“国字号”成员单位 为市民健康保驾护航
据了解,心肌病是一大类累及心肌组织,临床以心脏结构异常、心力衰竭和(或)心律失常为特征的疾病,临床有极大的异质性及多样性。近年来,虽然伴随影像学技术的不断进步,临床对其病因及发病机制也有了进一步认识和提高,但是我国心肌病诊疗仍存在着缺乏专业培训平台、早期筛查和早期干预率低足等现象,从而制约心肌病学科的发展。
国家心血管病中心心肌病专科联盟执行专家委员会委员、专家委员会工作组组长宋雷表示,心肌病与高危临床结局密切相关,是心源性猝死的主因,年轻人猝死的首因,也是造成心力衰竭的首因。“心肌病也是遗传度最高的心血管疾病。”宋雷介绍,患者的基因突变检出率约为60%,主要为常染色体显性遗传,自然情况下遗传给后代的几率约50%。因此心肌病也是精准医学转化和研究的主战场。
据了解,青岛市第三人民医院心肌病MDT团队致力于心肌病的规范诊疗、学科建设、平台搭建、资源整合,真正做到精准诊疗。7月9日,国家心血管病中心成立心肌病专科联盟,青岛市第三人民医院成为该联盟第一批成员单位。下一步,青岛市第三人民医院心肌病MDT团队将不断提高心肌病的诊疗水平,为市民健康保驾护航。
规范、精准诊疗 为市民健康负责到底
2021年11月末,心内一科团队收治了1例肥厚型心肌病心衰、既往有猝死病史的患者,但追问病史,其肥厚型心肌病家族中没有猝死病人。那么该患者是偶然发生?还是另有隐情?在患者心衰缓解后,为明确猝死病因,心内一科团队从细节入手,不断完善患者的各项检查,抽丝剥茧,与超声医学科、放射科等多学科通力合作,重新进行全外显子基因检测,最终确诊为该患者除有肥厚型心肌病家族中致病突变外,同时还携带了Brugada综合征相关猝死的致病基因。后再复查其家系,最终真相大白。
无独有偶,心内一科主任刘福颂接诊的一名年仅5岁的男孩,因感冒做心脏超声检查,发现患有肥厚型心肌病,他的父母打算再生个宝宝,但担心二宝会遗传肥厚型心肌病。市三医心内一科团队为他们进行了肥厚性心肌病基因检测和家族基因筛查,耗时半年多,两次赴外地,完成了患儿家系3代15人的基因筛查和心脏超声检查等工作,发现患儿肥厚性心肌病基因突变来自父亲。经过继续跟踪追击,发现肥厚型基因突变来自患儿奶奶的家系,奶奶家族中有3人患肥厚型心肌病,还有1人携带肥厚型心肌病突变基因。患儿母亲怀孕后,通过羊水穿刺产前基因筛查,确定腹中胎儿没有遗传该病基因,成功指导了优生优育,避免该病在家族中的继续“蔓延”。
每次精确诊疗以及多学科的通力合作并不是结束,而是一个对于心肌病认知的全新开端。市三医心内一科将进一步加强对心肌病患者的筛查及诊治,通过多学科合作,提高疑难和罕见心肌病的诊疗水平。
心肌病科普小知识:心肌病是怎样发生的?
造成心肌病的原因很多,可以是“原发性的”;也可以是继发性的”,也就是说是由另一种疾病、病症或因素引起的。一个重要的原因是“基因遗传”,父母的心肌病是由于基因变异造成的,会遗传给子女。
“基因遗传”是心肌病的重要病因,如,肥厚型心肌病(HCM)就是最常见的单基因遗传性心血管疾病,每10个患者中,就有6个可能携带来源于父母的,并可以继续遗传给后代的基因突变。主要表现为常染色体显性遗传(AD),即父母任何一方患病,子女不分男女,都有一半的几率被遗传患病。最为严重的临床表现是猝死,尤其是年轻人随年龄增加,心衰和脑梗塞发生率上升。
如果您有心肌病方面的困扰,欢迎到青岛市第三人民医院心肌病门诊进行规范化诊治,以获得更好的诊疗效果。
专家简介
刘福颂
青岛市第三人民医院心内一科主任主任医师
曾在北京朝阳医院、意大利OSPEDALE SAN GIOVANNI DI DIO医院进修学习。曾获“青岛市卫生局第三届专业技术拔尖人才”称号、科研荣获山东省医学科技奖三等奖。现任中国转化医学工作委员会委员、山东省医促会心脏重症分会委员、山东省健康管理协会心电学专业委员、青岛市医学会心脏康复专科委员会副主任委员、青岛市医学会精准心血管病学组员、青岛市医学会高血压学组资深专家、青岛市医学会心脏康复分会高血压学组副组长、青岛市医学会心血管病学分会房颤学组委员。
专业特长:擅长心血管内科常见病如:冠心病、高血压、心肌病、心力衰竭、心律失常、冠心病介入及心血管危重症等的诊疗。尤其擅长继发性高血压(包括单基因高血压)和单基因心血管疾病如肥厚型心肌病等的诊治工作。
坐诊时间:
周三上午 高血压心肌病门诊
周一、周四上午 专家门诊
联系电话:0532-89076273