患儿不明原因肝功能异常，竟是罕见病“作祟”

儿童成长期可能伴随着各种不同情况的身体健康问题。许多家长常常苦恼自己宝贝体检肝功能异常、转氨酶升高，这是怎么一回事呢...

近日，妇儿医院感染科病房收治了一名1岁8个月大的患儿牛牛（化名）。一年前，他在当地医院住院验血时偶然发现肝功能异常，早期牛牛家长没有重视，但随着后续多次复查，牛牛的肝功能指标却一直未能恢复正常。

此时，牛牛家长隐隐担忧起来。相比同龄孩子，牛牛更容易生病，几乎每个月便会出现感冒、发烧或者腹泻的症状。不到一年时间里，就得了两次肺炎，辗转于多家医院，做了多次检查，仍然无法查出病因。

在亲戚介绍下，家长带着牛牛来到了青岛妇儿医院感染科。接诊专家在详细询问病史并仔细检查患儿后，发现孩子除了肝功能异常外，生长发育也较为落后，既往化验中多次出现中性粒细胞减少，此外还有脂肪泻等可疑胰腺外分泌功能不全的表现。结合多年工作学习的经验，感染科专家将牛牛的病因逐步锁定于一种罕见病：Shwachman-Diamond综合征。

这是一种由于基因突变引起的原发性免疫缺陷病，发病率仅为1/75000，目前国内仅有十余例报道，临床主要表现为多系统受累、反复感染、胰腺外分泌功能不全以及骨髓衰竭等，与牛牛的症状高度符合。需要家长密切观察孩子的身高、体重、性格、行为等的变化，也需要临床医生有丰富的医学知识和缜密的思路，才能早诊断、早治疗。

针对患儿病情，感染科团队开展科室疑难病例讨论，为其制定个性化的诊治方案，进一步完善基因等相关检查，明确了诊断。在进行针对性综合治疗后，取得较好的疗效，牛牛病情逐渐好转，目前仍在随访中。

肝脏是人体非常重要的器官，担负着糖、蛋白质、脂肪三大物质的代谢，分泌胆汁，合成凝血因子、白蛋白，解毒等一系列强大的功能，同时肝细胞也非常容易受到各种因素的伤害。多数患儿起病较为隐匿，临床症状不明显，或者仅有恶心、厌食等非特异症状，因此肝功能异常不易早期发现，是威胁儿童健康的“隐形杀手”。引起肝功异常的病因五花八门，除了常见的嗜肝病毒感染引起的肝细胞损伤外，各种不典型病原感染产生的毒素、遗传代谢病、自身免疫性疾病以及胆道闭锁等外科疾病均是可能的病因，有时肝功异常也是全身性疾病的表现之一，在纷繁复杂的诸多疾病中明确病因有时无异于大海捞针。专家提醒：如果体检时，检查结果显示宝宝肝功能异常，家长切勿忽视，请及时就医，查明病因，做到早发现早治疗。