男孩？女孩？性别也会戴“面具”…妇儿妙手帮一名性发育异常患儿恢复“真身”

宝宝出生后，家长们想要知道是男孩还是女孩看看他们的外生殖器就行，但有一些宝宝他们的性别却戴上了“面具”，一岁半的小翰（化名）就是其中一员……

养了一岁半的“儿子”居然有女性特征，小翰父母怎么也没想到，对于孩子性别确定的困扰居然会发生在自己身上。

小翰出生时生殖器外观较为特别，有男孩的小鸡鸡但是比较短小，又有点像小女孩，家长还是当做男孩子来抚养了。随着时间一天天过去，小翰已经一岁多了，这次父母带孩子到青岛妇儿医院小儿泌尿外科看病，询问是否可以进行手术。

临床经验丰富的小儿泌尿外科专家发现小翰的病情并不简单。孩子没有典型的男孩生殖器外观，有点像小女孩。经过检查，体内既有睾丸，又有发育不良的卵巢等女性结构。医生初步诊断小翰患有“性腺发育异常”。

经过与遗传科、内分泌科多学科会诊，确诊小翰的情况是两性畸形里的混合性腺发育不良，是真两性畸形。

为了帮小翰恢复“真身”，小儿泌尿外科团队制定了详细的手术方案。近日，对小翰进行手术，实施外生殖器畸形整形和发育不良性腺切除术。手术后，小翰父母悬着的心终于放下了。

儿童“性别发育异常”，简称“DSD”，是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配疾病，主要表现为外生殖器的异常。有些新生儿出生后即发现外生殖器模糊，无法分辨男女。性别发育异常患儿需要尽早诊断，模糊外生殖器的新生儿可能存在潜在的需要及时处理的疾病，如先天性肾上腺皮质增生症。即使不存在需要紧急处理的风险，对于每个模糊外生殖器的新生儿也应该尽早诊断，并且尽可能精确诊断。

青岛妇儿医院小儿泌尿外科专家提醒：如果遭遇孩子性别模糊的情况，家长不要有先入为主的判断，要寻求专科医生的帮助，并科学谨慎地确定孩子的性别。同时，定期的儿童性发育评估及生殖器体检非常有必要，做到早发现，早治疗，早康复。