每年2月的最后一天是国际罕见病日，今天（2024年2月29日）是第17个国际罕见病日。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”……这些看似可爱的名字对应的医学术语分别是：成骨不全症、甲基丙二酸血症、大疱性表皮松解症……它们都是罕见病。
什么是罕见病？
罕见病通常是指发病率很低的疾病，又被称为“孤儿病”，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。
据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。
有一些罕见病，人们或许熟知，如血友病、马凡氏综合征、嗜铬细胞瘤等，还有一些罕见病很多人根本就没听过，如法布雷病、转甲状腺素蛋白淀粉样变性、遗传性甲状旁腺功能减退症……
长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题
罕见病的病因及危害？
约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
常见的罕见病有哪些？
中国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。
罕见病离我们有多远？
罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。
如何防治罕见病？
根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：
1.避免近亲结婚；
2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高；
3.孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断；
4.出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。
