山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心病例受邀在中华医学会全国儿童神经病学学术会议作专题分享

2023年6月1日-4日，中华医学会第十九届全国儿童神经病学学术会议在重庆召开，这是我国儿童神经病学领域最重要的年度学术会议之一，每2年召开一次。会上，医院儿内科张萍丽医生受邀参会并专题分享了医院疑难罕见病中心诊治的一例“家族性疼痛综合征3型”的疑难罕见病病例。

张萍丽医生分享的病例是来自东营的一对母子，母亲30多岁，自有记忆开始，经常出现肢体疼痛的症状，剧烈的疼痛让这位年轻的妈妈辗转难眠，曾到多家医院就诊，均未能明确病因，常年靠布洛芬来缓解疼痛，严重影响生活质量。然而，更让全家焦虑的是，孩子也患有同样症状。此类病例非常罕见，目前全球范围内仅报道20个家系，且张萍丽医生的分享是该类病例首次在国内学术大会上分享，张萍丽医生对患者的精准诊断以及有效治疗引起了与会专家教授们的强烈反响，得到了全国小儿神经学组及广大参会者的一致好评。