2岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”！青岛已检出首对夫妻双方携带者

每50个人中有1人为SMA携带者

青岛SMA免费筛查项目检出首对夫妻双方携带者

青岛日报社/观海新闻12月6日讯脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中，每50个人中就有1人携带SMA致病基因，如果夫妇双方均为携带者，则有1/4的概率会生育SMA宝宝。今天，观海新闻记者从青岛市妇幼保健计划生育服务中心获悉，今年9月，我市全面启动婚检SMA免费筛查服务项目，至今共筛查女性8000余人，日前该项目检出首对夫妻双方携带者。

SMA是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该病是一种致残致死的严重性疾病，随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。SMA携带率和发病率均较高。在普通人群中，每50个人中就有一个携带SMA致病基因，携带者没有症状，如果夫妇双方均为携带者，则有1/4的概率会生育SMA宝宝。

SMA不能通过孕期超声等传统检查方式发现，早期症状不明显，一旦发病无有效治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济负担。据悉，曾经“70万一针”的诺西那生钠虽然已降为3.3万元/支，但其作用为延缓病情发展、改善症状、提高生活质量，且需要分阶段注射多次。观海新闻记者从市妇幼保健计划生育服务中心获悉，SMA患者需要终生服用利司扑兰口服溶液用散，2个月-7岁儿童SMA患者治疗费用约在13-65万元/年，目前还未纳入医保。所以SMA筛查至关重要。

为进一步强化出生缺陷一级防控，今年9月，我市全面启动SMA免费筛查服务项目，为新婚夫妇进行免费婚检的同时为女方提供该项筛查，15个工作日即可出筛查结果。若新婚女性为SMA基因携带者，会再对男方进行免费SMA基因筛查。截至目前，共筛查女性8000余人，在6000余人的报告结果中，女性携带者100余人，其丈夫均被召回并进行免费筛查。青岛妇儿医院胎儿医学中心主任张蔼表示，如果夫妻双方为SMA携带者，会对他们提供免费的高风险遗传咨询，若女方尚未怀孕，会告知其生育选择，主要有产前诊断和第三代试管婴儿两种方法，后者可避免引产对身体的伤害。对已怀孕的夫妻，只能在胎儿11周时，通过产前诊断（羊水穿刺）来进行生育选择。

据悉，近年来，为降低重大出生缺陷发生率，我市不断建立健全出生缺陷三级防控体系，实现出生缺陷的早发现、早诊断、早干预。女性怀孕前接受的免费婚前、孕前医学检查等项目，是出生缺陷三级防控的第一道防线。目前，我市11家区（市）级妇幼保健机构联合民政局婚姻登记部门，依托全市婚、孕一体化宣教平台，强化部门联动，融合服务项目，统筹打造了婚孕检、增补叶酸、计生药具发放、遗传病基因筛查为一体的“一站式”婚育服务新模式。（青岛日报/观海新闻记者郭菁荔）

附：

1.各区市服务地址及联系电话

市南区：泰州路15号综合楼，市南区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：68896102。

市北区：市北区抚顺路25号乙，市北区乐环路18号市北区婚姻登记处二楼，电话：88753712，服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-16:30，电话：66008011。

李沧区：李沧区永年路20号，市民公共服务中心南楼4楼。服务时间：工作日的每周二、三、四，上午8:30-11:00、下午13:30-16:00，电话：66766602。

崂山区：崂山区辽阳东路35号，崂山区妇幼保健计划生育服务中心二楼，服务时间;工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：66716612。

城阳区：城阳区安城路11号，城阳区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8:30-10:30。电话：87968352。

西海岸东区：富春江路236号，西海岸新区妇幼保健计划生育中心（原开发区妇幼保健所），服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-17:00，周六上午8:00-12:00（法定节日除外），电话：86996480。

西海岸西区：隐珠街道双珠路166号，西部机关办公中心2号楼3楼A，服务时间：工作日的上午9:00-12:00、下午13:30-17:15，电话：85165001；黄岛区妇幼保健院3楼婚保科，服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午14:00-17:00，电话：86176321。

即墨区：即墨古城墨城东街6号一楼婚检科，服务时间：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：87561136。

胶州市:胶州市云溪河北路26号，胶州市妇幼保健院妇保科，服务时间：工作日及周日(法定节日除外）的上午7:50－11:50、下午14:00－17:00，电话:58651532；

平度市：平度市北京路379-2号，平度市民服务大厅婚姻登记处，服务时间：工作的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：88393535。

莱西市：天津路9号民政局婚姻登记处院内，莱西市妇幼保健院婚检中心，服务时间：工作日的上午8:00—11:30、下午13:30—17:00，电话：66030298。

2.  SMA筛查工作流程