血常规报告暗藏玄机！9岁男孩确诊地中海贫血，多亏了他们“多此一举”

一面锦旗，一份认可；一句赞誉，一份鞭策。近日，青岛市第八人民医院东院区检验科收到了一份暖心的感谢——一位患者家属带着9岁的孩子，将印着“细心检验查病源精准分析保平安”的锦旗送到科室，向以张姗姗医师为代表的检验人员致以诚挚谢意，这面锦旗不仅是对检验科专业能力的肯定，更是医患之间温暖情谊的见证。

9岁男孩顺顺（化名）因中重度特应性皮炎前往八医东院区皮肤科就诊，血常规检查本是常规诊疗环节，却被检验科工作人员敏锐捕捉到异常：患儿血常规提示小细胞低色素性贫血，但红细胞总数非但不低反而偏高，这一特殊指标组合与地中海贫血的血常规特征高度契合。工作人员随即计算Mentzer指标（MCV/RBC），结果＜13，进一步指向地中海贫血可能。

为验证判断，检验科工作人员立刻进行推片镜检，镜下可见患儿红细胞体积偏小，同时存在球形红细胞、椭圆形红细胞及少量靶形红细胞，结合血常规数值与镜检结果，检验科在报告单中明确备注“Mentzer值<13，镜检可见球形、椭圆形红细胞，建议结合基因检查排除地中海贫血”，并及时与家属沟通，告知相关疑虑与进一步检查建议。

这一建议起初并未得到重视，孩子家属表示，作为北方人，且无近亲结婚情况，多位医生均认为地中海贫血可能性极低，孩子此前在多家医院检查仅被提示贫血，从未深究病因。但检验科工作人员的专业与坚持，让患儿母亲心中重视起来，她随即带着孩子前往血液科就诊，完成了地中海贫血相关基因检查，最终检测结果显示，患儿为SEA基因片段杂合缺失，确诊轻型地中海贫血。

轻型地中海贫血虽症状较轻，却对孩子未来的生活、择偶等方面有着重要的指导意义，这份精准的诊断结果让家属既庆幸又感激。家属坦言，若不是检验科工作人员的细心排查、专业分析与及时提醒，孩子的地贫问题可能会一直被忽视，为后续健康埋下隐患。

事实上，这并非检验科首次发现此类隐匿的疾病线索。据统计，2025年检验科仅在血常规检测中，就发现并重点备注了10例可疑地中海贫血病例，每一次发现都源于检验人员对指标的敏锐洞察、对细节的极致追求，以及对医疗责任的坚守。从发现数值异常，到进一步镜检验证，再到及时备注、沟通医患，看似简单的常规操作，背后是检验人员扎实的专业功底、严谨的工作态度，更是“以患者为中心”的初心践行。

地中海贫血科普小课堂

地中海贫血（简称“地贫”），又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白结构异常，红细胞变形性降低、寿命缩短，进而引发溶血性贫血，其防控与早诊早治尤为重要。

一、临床分型与症状

1.静止型/轻型地贫：多数无明显症状，或仅有轻微贫血，日常无影响，多在体检、家族筛查时发现，本文患儿即为此类；

2.中间型地贫：中度贫血，伴乏力、心悸、气短、黄疸、肝脾肿大等，部分需定期输血；

3.重型地贫：症状危重，重型α地贫胎儿常妊娠晚期死亡或出生后不久夭折；重型β地贫患儿出生3-6个月出现进行性贫血、发育迟缓等，未及时治疗多在5岁前死亡。

二、核心遗传规律

地贫为常染色体隐性遗传：

1.夫妻双方均为同型地贫携带者，胎儿1/4概率为重型地贫，1/2概率为携带者，1/4概率正常；

2.仅一方为携带者，胎儿1/2概率为携带者，1/2概率正常。

三、易被忽视的小知识

地贫虽在我国广东、广西、海南、福建等南方地区高发，但并非北方地区完全没有，像本文患儿这样的北方病例，因发病率相对较低，更易被忽视，这就要求检验、临床医生对异常指标保持高度警惕，避免漏诊。

四、诊断与防控关键

1.初步筛查：血常规发现小细胞低色素性贫血，结合血红蛋白分析（如胎儿血红蛋白HbF、血红蛋白A2 HbA2异常）可初步判断；

2.确诊依据：基因检测是明确地贫类型及突变情况的关键；

3.预防措施：婚前/孕前筛查是第一道防线，高风险夫妇需做产前诊断，新生儿筛查可实现早发现、早干预。

五、主要治疗手段

中重型患者需定期输血维持血红蛋白水平，同时配合祛铁治疗避免铁过载；造血干细胞移植是目前治愈重型地贫的有效方法；基因治疗正处于研究与临床试验阶段，为地贫治疗带来新希望。