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9年不孕,卵子“拒绝授精”?生殖专家破译卵子里的“不孕密码”

2025-08-08 17:39 来源:青岛市妇女儿童医院
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女性不孕的原因多种多样,像输卵管不通畅、内分泌紊乱、免疫系统疾病等,这些借助常规助孕检查通常都能明确病因并进行对症处理。

然而,近期青岛市妇女儿童医院生殖医学中心接诊了一例特殊的不孕患者。梦梦(化名)历经 9年艰难求子,在试管婴儿治疗中取出数十个卵子,几乎都授精失败。

生殖医学中心团队凭借敏锐的直觉和丰富的经验,一举揪出了问题根源——原来,梦梦患上了TUBB8基因突变的疾病,这也是首个被明确与人类卵母细胞(卵子)成熟障碍相关的基因。最终,在团队的不懈努力下,梦梦成功怀孕,为这段漫长的求子之路画上了圆满的句号。

徐仰英主任为患者做宫腔镜手术

对于34岁的梦梦来说,过去的九年不是弹指而过的寻常岁月,而是一段被不孕症阴影牢牢笼罩的漫长煎熬。

她身材匀称,无重大疾病,只是因为双侧输卵管有点不通畅,便踏上了艰难的求子之路。

可谁能想到,这条路一走就是九年。

起初,她在当地医院治疗。每次治疗,医生都能取出不少卵子,可到了能移植的胚胎这一步,却总是寥寥无几,有时甚至一个合格的都没有。

更让人揪心的是,异常受精的问题像个甩不掉的魔咒——超过一半的卵子受精后都会出现多原核(MPN)现象,胚胎发育常常半路“罢工”。

梦梦心里的希望就在这一次次的期待与失望中一点点被消磨……

经多方打听,梦梦慕名来到青岛市妇女儿童医院生殖医学中心,希望能在这里找到自己不孕的原因。

生殖医学中心团队首先为梦梦安排常规促排卵治疗,8天里用了1200IU的促排卵药物,结果异常受精的情况丝毫没有改善;后又尝试卵泡期超长方案,14天里用了3750IU的药,依旧没能打破这个怪圈。

每一次治疗前,她都鼓足勇气满怀期待,可最后换来的总是失落。

看着检查单,梦梦的眼神渐渐失去了光彩,难道自己这辈子真没机会当妈妈了吗?……

面对这个棘手的病例,生殖医学中心团队没有选择放弃,大家像侦探破案一样,一点点排查问题的根源。

正常受精的胚胎会出现2PN标志,这样的胚胎才有较好的发育潜力;而0PN、1PN的胚胎很难顺利发育,多PN的胚胎更是因为染色体数目异常,几乎不可能长成健康的宝宝。

"梦梦这么高的多PN率,背后一定藏着特殊的原因!难道是遗传因素在捣乱?"排除其他可能因素后,团队决定采用全外显子测序(WES)技术,看看基因层面有没有异常。

当检测结果出来的那一刻,真相终于水落石出——梦梦携带了TUBB8基因的错义突变,而且这个突变是从她母亲那里遗传来的。

这个发现解开了所有谜团!

原来,TUBB8基因负责制造的β-微管蛋白8,是卵子和早期胚胎里纺锤体的重要组成部分。而纺锤体就像细胞分裂时的“搬运工”,专门负责把染色体分到正确的位置。梦梦的基因突变后,这个“搬运工”出了故障,纺锤体组装乱了套,才导致了多精受精和胚胎发育阻滞,这正是她九年不孕的关键原因。

找到了病因,就有了努力的方向!

虽然TUBB8基因突变导致的生育难题特别棘手,成功的希望看起来很渺茫,但想到她母亲曾经顺利生育,梦梦决定拼尽全力试一试,生殖团队也毫不犹豫地选择了并肩作战。

团队为她量身定制了治疗方案:先进行两个月的中医针刺和生长激素调理,帮她改善身体内环境,为胚胎发育铺好路。然后在第三个治疗周期采用拮抗剂方案,不仅换了促排卵药物,还调整了扳机时间,8天里精准使用1400IU的药物,每一个细节都经过反复推敲。

奇迹往往在坚持中悄然降临,好消息终于传来——梦梦的异常受精情况明显好转,最终得到了几个可移植胚胎,所有人都按捺不住激动的心情。更让人欣喜的是,经过这一路的艰辛付出,梦梦最终成功怀孕了。这个迟到了九年的好消息,让她重新绽放出了灿烂的笑容。

在致病基因突变带来的绝境面前,医护人员用专业的知识、严谨的态度和永不放弃的精神,为梦梦点亮了生育的希望之灯。

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