免费筛查！内分泌代谢遗传罕见病基因检测患者征集项目启动

全球罕见病患者平均经历5-10年才能被确诊，中国患者因医疗资源分布不均，确诊周期更长，由于我国县域医院基因检测可及性不足20%，基层医生接触罕见病概率低于0.1%。患者需在“合适医院、合适医生、合适时间、合适检查”的多重巧合下才能确诊，其难度堪比“医学版大海捞针”。

而在罕见病中，内分泌代谢遗传罕见病总患者数庞大，常表现为多系统代谢紊乱（糖、脂、钙磷等）、生长发育异常/性腺功能障碍，基因检测是确诊金标准，但费用高昂阻碍诊断。

鉴于此，青岛内分泌糖尿病医院联合河南省罕见病重点实验室针对内分泌代谢遗传罕见病开展罕见病基因检测项目，征集患者入组。若您或家人存在以下不明原因的血糖异常、骨代谢紊乱、性发育障碍,顽固性高血压/脂代谢异常通过常规治疗无效，家族性出现的生长发育异常、特殊面容，辗转多家医院未确诊的内分泌代谢疑难病症，都可以联系我们，让我们共同为诊断困境‘中的患者点亮希望之光。以下为医院重点研究的一些病种：

罕见病是真的罕见，还是缺少发现的眼睛？

检测手段：全基因组测序

申请流程：

1.提交资料：经过初步沟通符合条件者，项目组会指导您准备和提交必要的病历资料（如既往就诊记录、检查报告、影像学资料等）进行审核。2.资格审核： 由青岛内分泌糖尿病医院与河南科技大学第一附属医院的专家团队共同对提交的资料进行科学评估，确定是否符合免费检测条件。3.签署知情同意 & 样本采集：审核通过后，我们将详细告知项目内容、检测流程及注意事项，在您充分知情同意后，安排样本采集（通常为血液样本）。4.基因检测与报告解读： 样本送交专业实验室进行检测，结果出具后，专家团队将为您解读报告，并提供诊断意见或后续建议。

哪些患者可以申请？

1.临床高度疑似内分泌代谢遗传罕见病：临床表现符合罕见病特征，但尚未获得基因层面确诊。

2.需基因检测确诊的罕见病：临床已初步诊断某种罕见病，但需要基因检测结果进行最终确认或分型。

3.家族中多人出现相似代谢异常症状。

我们能为您做什么？

1.提供免费基因检测：为符合条件的罕见病疑似患者或已初步诊断但需基因确诊的患者，提供基因检测服务。

2.助力精准诊断：通过先进的基因测序技术，寻找致病变异，为明确诊断提供关键的科学依据。
3.提供后续诊疗方向的指导：获得明确诊断后，提供疾病咨询、管理建议或后续诊疗方向指导。 

注意事项

1.主要检测手段为全基因组测序检测，如临床诊断疾病非该检测方法适用，则无法提供检测，特殊情况请医师详细沟通。2.沟通、审核病例资料需要一定时间，专家组会尽快进行，请提前联系。3.检测周期较长，请耐心等待。4.需提供比较详细的临床资料。5.能配合随访者。

联系方式

检测登记表、知情同意书等具体流程，请咨询：0532-58780308

温馨提示：未确诊的疑难病例优先；检测结果仅用于医疗诊断；本项目为公益性质，不收取任何费用

接下来，医院将会面向特定人群陆续开展相关临床观察项目（满足条件的医院T积分患者有机会优先参与入组），请大家关注公众号推文，及时了解项目详情及后续推出的更多会员权益。