宝妈:医生,宝宝刚出生,为什么要在脚跟取足跟血,这要“滴血认亲”吗?
医生:当然不是,这几滴足跟血可和孩子一生健康息息相关呢,请做好孩子人生中的第一次体检。
6月28日是国际新生儿筛查日。新生儿基因筛查就像是宝宝健康的“侦察兵”,能够敏锐地察觉到隐藏在宝宝体内可能会引发疾病的基因。通过基因筛查,可以及早地发现一些潜在的问题,比如迟发性疾病。在疾病还没有露出狰狞面目之前,就已经提前做好准备,及时采取有效的预防措施对宝宝的病情进行干预和治疗。
新生儿遗传病并不遥远!
很多人觉得遗传病离自己很遥远,但殊不知我国出生缺陷率为1/500-800,每500到800个新生儿就会有一个宝宝存在出生缺陷。先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症……这些遗传病都将对宝宝的健康成长带来严重危害。为了防治出生缺陷,我国出生缺陷三级预防措施——除孕前和孕中的措施外,在孩子出生后,开展新生儿遗传代谢性疾病筛查,及时发现或排除遗传性疾病,减轻疾病的危害。
以检出的药物性耳聋为例,其致病基因为MT-RNR1,携带此致病变异,孩子对氨基糖苷类抗生素敏感,从而引发耳聋。其遗传方式为母系遗传,家族中所有母系家族成员均携带,如果家庭中一人检出,其母系家系成员均可获益,终生禁用氨基糖苷类抗生素可避免耳聋发生。
新生儿疾病基因筛查检测流程很简单!
宝宝出生时医院会安排采集足跟血,宝宝无需空腹或充分哺乳,采取的足跟血很少,几滴血就足够,损伤小,非常安全。
采集血样后12个工作日,家长就可以在“青岛妇女儿童医院”小程序、“健康青岛”公众号查看报告。
青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心
青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心1996年开始开展新生儿疾病筛查项目,基于荧光免疫和串联质谱技术平台筛查29项遗传代谢疾病筛查项目,截至目前,已完成230余万例筛查,筛查确诊患儿近1600例,帮助患儿避免因疾病产生的不可逆影响,有效降低出生缺陷发生提高患儿生活质量。
筛查中心拥有专业的医疗团队和先进的检测设备,致力于为每一个宝宝提供准确、可靠的筛查诊断治疗服务。引进基于高通量测序技术平台的新生儿基因筛查项目,可一次筛查包括遗传代谢、神经肌肉、血液系统、免疫相关等246个基因相关的254种疾病亚型。