青岛市疑难罕见病中心高峰论坛暨第五届齐鲁大内科疑难病例论坛顺利召开

初冬的青岛，多彩而静谧。为拓宽内科医生视野，了解复杂疑难罕见病，更好地服务岛城百姓，12月26日，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心联合大内科成功举办开诊十周年系列学术讲座——青岛市疑难罕见病中心高峰论坛暨第五届齐鲁大内科疑难病例论坛。

首先，内分泌科学科带头人何兰杰教授开场致辞，指出大内科疑难病例论坛的初衷是通过疑难病例的资源分享、协作讨论、结果展示，搭建区域性学术交流平台，共同进步，携手发展。

疑难罕见病中心副主任，大内科副主任赵翠萍教授对疑难罕见病中心的工作进行了汇报，回顾了中心成立以来疑难罕见病诊治的情况和成果。

随后，山东大学齐鲁医院（青岛）院长，罕见病中心主任焉传祝教授针对《罕见病面临的机遇与挑战》进行了专题讲座，系统阐述了基因突变和免疫介导的罕见病目前存在的困境和解决的方案。本次论坛还邀请了青岛大学附属医院王海萍教授、青岛市立医院戴红艳教授和谢伟峰教授、青岛市妇女儿童医院候梅教授、中国人民解放军海军第九七一医院吕坤聚教授、潍坊医学院附属医院王晓东教授、青岛市中心医院徐德祥教授等专家参与了病例讨论，加强了论坛在胶东半岛的影响力。病例汇报娓娓道来，引人入胜。一例例疑难病例恰如一桩桩尘封的悬案，在抽丝剥茧地探求中显露出疾病真实的面貌，展现出科学的魅力。

心内科王丽医生带来的病例是一例74岁老年男性，因“发热1天，意识不清半天”来诊，表现为突如其来的心衰，最终通过内分泌科、急诊科、ICU联合诊治，复盘病史，发现患者感染起病，伴反应淡漠、意识模糊、低血压、低血糖、恶心、呕吐、心动过速、甲减，消瘦、毛发稀少、肤色略偏黑，最终通过完善血、尿ACTH，确诊为“肾上腺皮质功能减退肾上腺危象”，经过氢化可的松补充治疗后患者病情好转出院。

儿科张萍丽医生分享了一位4岁孩子的疼痛诊疗路，最终通过MDT联合会诊，进一步完善肌电图，排除周围神经病。虽然4年前行基因分析，根据家族史，锁定遗传性疾病，重新分析基因，利用二代测序发现这对母子SCN11A基因同一位点存在一个杂合突变，导致母子患同一种罕见疾病----家族性间歇性疼痛综合症3型。

《“精”“肾”病》是神经内科孙媛医生带来的病历分享，通过同型半胱氨酸高达415.4umol/L这一重要线索完善血尿有机酸检验及基因检测，最终确诊为MMACHC缺乏，确诊AcblC缺陷病。

呼吸科王金香医生带来的是一例CT提示大量心包积液、双侧胸腔积液，但多次病理提示少量炎性细胞，未查见肿瘤细胞的66岁男性，最终通过心脏超声发现右房壁外侧偏低回声，PET-CT合并活检病理最终诊断为心脏血管肉瘤伴肺转移，给家属以明确诊断和交代。

风湿科许晓红医生以“阅尽千帆，万木皆春”为题汇报。一位反复七次入院，辗转风湿科、呼吸科、普外科，治疗过程一波三折的56岁男性，最终在风湿科强大团队下通过患者典型眶周水肿、Gottron征、肺间质病变、抗MDA5+抗体阳性，诊断为MDA5+皮肌炎，因患者合并严重的皮肤感染，给与皮肤切开引流，并平衡了激素和免疫抑制剂在该患者种的获益和风险，合理的药物治疗，最终患者病情能好转出院。

重症医学科张欣医生及ICU团队带来的一例不简单的肺炎，表现为快速进展的间质性肺病、呼吸衰竭，最终通过对该患者进行合理的鉴别诊断行肌炎抗体谱检测，完善肌肉活检，最终确诊为“抗合成酶抗体综合征”，给予甲强龙、吡非尼酮对症治疗后患者的症状好转并出院。

感染科王妍医生分享的是一位31岁青年女性，6年内发热如钟表般周期而至，最终抽丝剥茧，经过多学科讨论并锁定“周期性发热”为关键词查阅大量文献，最终诊断为：周围性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎（PFAPA）综合症，并通过治疗及随访后成功孕育宝宝。山东大学齐鲁医院（青岛）何兰杰教授、姚桂华教授、赵翠萍教授、廖培元教授、刘宝义教授、潘正论教授、李志教授、丁美玲教授与远道而来的外院专家进行了热烈讨论和点评，思维的火花碰撞在一起，交织成一曲曲华美的乐章，让参会的各级医师意犹未尽。

会议反响热烈。参会省内各级医院的医师共同建立了齐鲁疑难病例学术交流微信群，搭建起学术交流平台，掀起了疑难罕见病例讨论的热潮。此次论坛取得了良好效果，展现了山东大学齐鲁医院（青岛）在疑难罕见病诊治方面的实力。