火眼金睛觅疑踪——28岁青年双眼视力先后严重下降是为何？

去年8月份，小张来青岛出差的时候忽感左眼视物模糊不清，来到山东第一医科大学附属青岛眼科医院检查后发现视力已下降到0.1，左眼眼底出血，黄斑水肿，于我院接受眼内打针治疗后，术后视力曾恢复到0．4。但由于家离医院较远，之后也一直未来医院进行复诊。

今年8月份，小张发现右眼也出现了视力下降严重的问题。他先于当地医院进行相关检查，却未诊断出任何病因。考虑到去年病发后左眼的治疗效果不错，在家人的陪伴下，小张第二天就赶至青岛，来到了眼底病科神经眼科陈秀丽副主任医师的门诊。

经过门诊检查，陈主任发现患者右眼视力已下降至0．2，左眼视力只能看清眼前指数。奇怪的是，患者视网膜形态及颜色基本正常，视力跟眼底表现明显不符，到底是什么原因导致了他双眼视力突降呢？

完善检查后，经过仔细对比患者本次及一年前的眼底照片，陈主任发现患者右眼视盘是比之前充血水肿一些。排除颅内病变后，陈主任根据神经眼科定位、定性、定因诊断思路，为患者完善视野、眼底血管造影等检查后，推断患者Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）的可能性较大，建议抽血行神经眼科相关基因检查，最终基因检测结果确诊患者为3460位点突变的LHON。明确诊断后，陈主任为小张进行治疗并告知小张相关注意事项，同时叮嘱小张一定要按时复查。明确病因后，小张也表示一定谨遵医嘱，按时复查，同时对陈秀丽主任表达感谢。

相较于去年，右眼视盘更加充血水肿

什么是LHON？

LHON是常见的线粒体基因突变导致的视神经病变。该病遗传特征为母系遗传、男性患者发病率高、女性亦可发病且可将致病基因遗传给下一代。患者多为 15 ～30岁的青少年男性。

LHON的发病机制复杂，线粒体DNA （mtDNA）突变是LHON发病的必要条件，但不是所有携带mtDNA突变者都会发病，其他遗传因素如核基因、环境因素等共同参与，也会影响突变基因的外显率。

有症状的女性更容易生育有症状的下一代。目前已有50余种LHON相关的mtDNA突变位点，90％以上患者为 G11778A、T14484C、G3460A三个常见原发性突变位点之一。

LHON临床特点：

01双眼先后急性或亚急性视力下降

02无痛性视力下降伴中心视野缺损

03瞳孔直接对光反应灵敏（富含黑视蛋白的RGC相对不受累）

04视盘假性水肿，持续时间长，乳斑束先萎缩

05FA视盘无荧光素渗漏

06OCT：临床前期、急性期，颞侧和下方RNFL增厚，随疾病进展全周RNFL逐渐变薄，颞侧先变薄，一般在发病1年后稳定

07视神经MRI：偶见视束及外侧膝状体T2高信号以及视神经、视交叉强化“眼罩征”。临床高度怀疑LHON的患者需行线粒体DNA检测，必要时需完善核基因突变的检测

LHON的治疗原则

1、一般治疗：环境因素，尤其是饮酒和吸烟，已经与LHON外显率增加有关。戒烟、戒酒。减少用眼，注意休息，避免过度疲劳，避免神经毒性化学物质等。

2、药物治疗：艾地苯醌、辅酶Q10、维生素B1、维生素B12、复方樟柳碱注射液等疗效不一。

3、基因治疗