出生缺陷可致婴儿残疾乃至死亡！做好三级预防 拥有健康宝宝

我国是出生缺陷高发国家，常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷危害严重，是我国婴儿残疾乃至死亡的重要原因。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，因此，知道如何预防出生缺陷，是每一对父母的“必修课”。

根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防——孕前咨询和检查；二级预防——产前检查；三级预防——新生儿疾病筛查。那么这三级预防措施，各自的侧重点是什么？预防出生缺陷，具体应该怎么做？青岛新闻网特邀青岛和睦家医院妇产科医生张硕来带大家了解出生缺陷相关知识，帮助孕妈孕爸拥有健康宝宝。

出生缺陷三级预防措施 侧重点各有不同

张硕介绍，出生缺陷三级预防措施各有侧重：

一级预防——做好婚前、孕前和孕期的健康保健及优生咨询指导；

二级预防——通过产前遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等产前筛查和诊断技术，早发现、早诊断出生缺陷儿，及时干预，以减少严重致残出生缺陷儿的出生；

三级预防——出生后及时开展新生儿疾病筛查、诊断与治疗，至少包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和先天性听力障碍筛查，对出生缺陷儿进行及时矫治和康复，以提高患儿的生活质量，避免或降低伤残，改善预后。

孕妈孕爸看过来！这些出生缺陷预防措施专业可行

张硕表示，2022年3月国家出台了一份出生缺陷防控相关指南，给出了以下10点建议：

1．避免近亲结婚，有疾病家族史者应主动进行遗传咨询；

2．孕前优生健康检查，计划妊娠，科学备孕，避免低龄和高龄生育；

3．倡导平衡膳食与均衡营养，保持体质指数在适当范围内，合理补充叶酸、钙剂、铁剂等多种维生素和微量元素；

4．避免接触生活及职业环境中污染、高温、辐射、病毒等有害因素；

5．改善吸烟、饮酒等不良生活方式，避免二手烟环境；

6．孕前接种风疹、乙肝、流感等疫苗，管理宠物，及时对已感染微生物及传染性疾病情况采取措施；

7．积极控制孕前基础疾病，主动进行孕前健康体检，在专业医生指导下合理用药；

8．早孕期保健，定期产检，及早识别、检测和管理妊娠高血压、糖尿病等妊娠并发症和合并症；

9．保持心理健康，积极寻求家庭和朋友等社会支持；

10．选择适宜的运动方式，适度适量开展运动锻炼，规律作息。

产前检查并非万能！出生缺陷还需理性看待

张硕坦言，由于医学的局限性，出生缺陷在孕期不能被完全检出。针对某些非致死性且可干预的出生缺陷，可在患儿出生后进行内外科治疗，而不建议盲目终止妊娠。已经确诊或有出生缺陷儿的家庭应理性对待出生缺陷，积极配合医疗机构进行诊治。

预防出生缺陷 青岛优惠政策多多

除国家规定的一些基础项目以外，在预防出生缺陷方面，青岛也做了不少努力。

一级预防领域中除国家规定基础项目外，青岛市免费新增了育龄妇女艾滋病初筛、孕前叶酸增补、二胎夫妇宫颈TCT及男方精液检查以及二胎女性孕前乳腺彩超及HPV检测。

在二级预防领域，将血清学筛查高风险和临界风险孕妇免费高通量无创DNA产前筛查（NIPT）及介入性产前诊断项目纳入市办实事项目。

在三级预防领域，2017年起全市开展新生儿先天性心脏病筛查工作。同时，青岛市还逐步建立了涵盖小儿内科、小儿外科、小儿重症医学、耳鼻喉科、儿童保健科、康复科及医学影像科的学科体系，进一步完善了出生缺陷综合防治生命早期1000天闭环管理。同时，青岛还加快了空中120及远程会诊服务体系建设，进一步保障了出生缺陷儿的及时转诊与早期救治。