一岁宝宝喂养困难、发育迟缓，病因成谜……做了这项检查，竟是“柠檬宝宝”

“柠檬宝宝”，这个听上去如此可爱的名字，背后却隐藏着两种罕见病，分别是甲基丙二酸血症和丙酸血症。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。

近日，青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心就通过尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查，助力确诊了一例丙酸血症患儿。

就诊

患儿小红（化名）刚出生时未发现异常，随着逐渐长大，家长发现小红喂养困难，经常不爱吃饭，还时有呕吐，身高体重等指标都发育迟缓，并且大运动发育远远低于同龄宝宝。这些异常表现令小红父母十分担忧，他们带着小红辗转多个医院，均未得到明确诊断。

随着病情不断加重，小红被转诊到青岛妇女儿童医院NICU病房。NICU医生初步判断小红患有遗传代谢病，开立血液串联质谱及尿液有机酸检测以明确病因。

检测

新生儿疾病筛查中心得知小红病情较重，随即开展检测。

血液串联质谱筛查检测到小红血液中存在明显的指标异常：

血丙酰基肉碱（C3）显著增高

血丙酰基肉碱／游离肉碱比值（C3／C0）、血丙酰基肉碱／乙酰基肉碱比值（C3／C2）均显著增高

尿液中3－羟基丙酸及甲基枸橼酸增高

确诊

综合检测结果和小红临床表征，医生最终确定小红患有一种罕见的遗传代谢性疾病——丙酸血症。

治疗

确诊后，医生立即开展针对性治疗，补液纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱，配合口服药物和饮食，小红的症状得到明显的改善。

丙酸血症

丙酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，患者体内丙酸的代谢异常导致丙酸在体内积聚过多，从而引起一系列的症状，包括呕吐、乏力等。患病率在我国为0．6／100 000～0．7／100 000。

迟发型的丙酸血症常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。

由于丙酸等有机酸蓄积，许多患儿的认知能力及神经系统发育会受到损害，还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、血小板减少、贫血，也可造成心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。

青岛妇女儿童医院新筛实验室自2021年11月份开展尿液有机酸检测以来，已协助临床诊断了罕见的Harel－Yoon综合征，D－2－羟戊二酸尿症等疾病，并有效的运用于丙酸血症、甲基丙二酸血症等有机酸尿症的鉴别诊断及诊疗效果的评估。

专家提醒

新生儿疾病筛查中心专家提醒家长，宝宝接受新生儿足跟血遗传代谢病筛查后，一定要关注筛查结果并留意是否有需要复查的短信或电话通知。尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查是尽早发现丙酸血症等遗传代谢病最有效的方式，可及时发现患儿病情并且早诊断早治疗，最大限度地改善预后。