2026年2月25日是第一个“肥厚型心肌病知晓日”,为提高公众对肥厚型心肌病的认知水平,助力高危人群早发现、早诊断、早干预,青岛心血管病医院成功举办“肥厚型心肌病知晓日”公益义诊健康服务活动。活动以“线下义诊+专家直播+免费检查”的多元化形式,为市民提供全方位心血管健康服务,赢得了参与者的广泛好评与高度认可。

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心血管疾病之一,中国预估患病率约为1/500-1/200,它可发生于任何年龄,是青少年和运动员心源性猝死的主要原因之一。但由于其临床表现极具“隐蔽性”,许多患者长期无症状或症状轻微,部分患者可能面临心力衰竭、房颤、卒中及心源性猝死的风险。因此,早筛早诊是实现早期治疗、改善预后的关键第一步。


在这个特殊的日子里,青岛心血管病医院心内科专家呼吁广大市民与基层医生,提高对肥厚性心肌病的认识和关注,早期发现,让“沉默的炸弹”被看见。让我们医患同心,共同守护心脏健康,拥抱精彩人生。

1.什么是肥厚型心肌病?
人体的心脏就像一个“房子”,心肌是“房子的墙壁”,肥厚型心肌病就是这面“墙壁”莫名其妙地越变越厚,尤其以房间的隔墙(室间隔)增厚最为常见。通常是因为基因突变导致的心肌过度生长增厚,是常见的遗传性心血管疾病之一。墙壁变厚了,房间内部空间(心腔)被挤压变小,能容纳的血液就少了。同时,变厚的墙壁弹性变差、僵硬,导致心脏既没法好好舒张接血,同时,这栋房子的“电路系统”有时也会受到影响,引发危险的心律失常。
2.肥厚性心肌病的特点是什么?
肥厚性心肌病的特点可以用三个词概括:“藏得深”“后果重”“表现乱”。很多患者平时身体没有任何感觉,甚至一生都没有任何表现。但它最凶险的地方在于,很多人第一次不舒服,可能就是最后一次,毫无征兆地发生猝死。另外,这个病的症状非常不统一,有的人一辈子都不知道自己有这病;有的人稍微活动就气喘、胸痛,或者经常眼前发黑、晕倒;有的人第一个症状就是猝死。它就像一个“沉默的炸弹”,有人一辈子平安无事,有人第一次发病就猝死。因此,没症状≠没危险。
3.出现哪些症状我们要警惕肥厚型心肌病呢?
1.呼吸困难:是最常见的症状,主要表现为活动后气喘。因为心脏肌肉变厚、变僵硬引起心脏舒张受限,血液淤积在肺部导致。
2.胸痛:约40%的患者可出现,即使没有冠状动脉粥样硬化,但因为心肌太厚,需要消耗更多血液,导致心肌自身“吃不饱”,从而引发胸痛。
3.头晕:常在劳累或体位改变时出现。比如活动后出汗多、血容量下降,或者突然站起来,心脏流出道被肥厚的心肌堵住,导致大脑供血减少,出现眼前发黑或头晕。
4.心悸:患者自觉心跳异常。如心跳过快、心跳不齐,或者有漏拍的感觉。这是因为心肌肥厚影响了心脏的电活动,容易引发各种心律失常。
5.晕厥:15%至25%的患者可出现,这是最危险的信号,指突然失去意识、摔倒。多发生于运动时,因为心脏输出量骤减,大脑瞬间缺血。发生过晕厥的患者,猝死风险较高,需要尽快就医。
如果出现这些症状,我们一定要引起高度重视,警惕肥厚型心肌病!
4.排查肥厚型心肌病需要做什么检查?
1.超声心动图:经胸超声心动图是诊断肥厚型心肌病首要、无创、核心的检查。通过测量心肌厚度,肥厚的部位,评估心脏功能和血流情况,精准识别左室流出道梗阻等关键病理改变。必要时还需进行心脏超声造影和经食道超声心动图。
2.心脏磁共振:心脏磁共振是对超声检查的重要补充,可以提供更清晰、更全面的心脏三维结构图像,精准识别心肌肥厚的具体部位、范围和程度。更重要的是,它能通过延迟强化等序列,敏感地检测到心肌纤维化、水肿等微观病变,这对于明确诊断、评估预后以及指导治疗方案的选择,具有不可替代的价值。
3.心电图:包括常规心电图和24小时动态心电图。主要用于初步筛查,90%以上的肥厚型心肌病患者心电图存在异常。
4.基因检测基因检测是明确肥厚型心肌病遗传病因的关键手段,尤其适用于有家族史、早发或典型表型患者。通过检测MYH7、MYBPC3等核心致病基因,不仅可确诊遗传性病因,还能实现家系筛查与风险预测,为一级预防和生育指导提供科学依据。
5.其他:如负荷试验(排查隐匿性梗阻)、放射性核素显像(判断心肌缺血情况,鉴别淀粉样变)、冠状动脉造影/增强CT(排除冠心病或为手术做准备)、左心室造影(明确是否存在流出道梗阻,识别特殊类型)、心肌活检(明确诊断,排除其他代谢性疾病)等。
5.肥厚型心肌病应该如何治疗?
我们要明确,肥厚型心肌病是一种可管理、可治疗的疾病。绝大多数患者经规范管理,可以正常学习、工作、生活,拥有高质量的人生。
我们的治疗目标是:缓解症状、预防并发症、降低猝死风险、改善生活质量。
6.现代治疗手段
1.药物治疗:创新靶向药物——肌球蛋白抑制剂,从根源改善病情。
2.介入治疗:如室间隔消融术。
3.外科手术:室间隔心肌切除术是“金标准”。
4.器械预防:植入式心律转复除颤器(ICD)是预防猝死的有效手段。
5.生活管理:患者需要在医生指导下进行个体化运动、定期随访、避免剧烈竞技运动。
温馨提醒
亲爱的朋友,在与疾病的斗争中,你不是一个人在战斗。给自己1分钟,问问自己有没有以下情况:是否有过文中提到的症状?是否有心脏病或猝死家族史?如果以上任一答案为“是”,建议主动咨询心内科医生。对于患者和家属来说,应该寻求专业医疗团队,并加入患者关爱组织。定期随访至关重要。


