一次孕早期的产检，击碎全家的喜悦……妇产超声专家精准“侦察”，揪出胎儿复杂畸形！

在生命的起点，每一份细微的异常，都可能是一个重要的信号。捕捉它、解读它，不仅需要如鹰隼般锐利的眼睛，更需要一份——对生命高度负责的责任心。

近日，青岛市妇女儿童医院超声科凭借专业实力，从孕早期的NT异常入手，成功诊断一例早孕期胎儿复杂畸形病例，再次用实际行动诠释了早期精准诊断对母婴家庭的重要意义。

一份异常报告打破孕期喜悦，孕妈执着寻真相

对于年轻的肖女士而言，怀孕本是一段充满期待与喜悦的旅程。

当她满怀憧憬地前往医院进行早孕期重要的NT（颈项透明层）检查时，当地医院给出的检查结果却如同一盆冷水，瞬间浇灭了她的喜悦——报告显示胎儿NT增厚。

消息传来，身边的人纷纷安慰她：“不要紧，很多情况会自行吸收”“你还年轻，不用太担心，复查即可”。

可作为母亲，肖女士内心深处那份对孩子健康的本能担忧，让她无法轻易放下这份“异常”。

她清醒地意识到，NT检查结果异常绝非小事，不能仅凭他人的安慰就盲目等待。

为了寻求更明确的答案，肖女士四处打听，最终得知青岛市妇女儿童医院在胎儿超声诊断领域口碑卓著。

于是，带着这份“不放心”，慕名前来就诊。

而这个决定，成为了重要的转折点。

细致筛查，揭开“异常”背后的复杂隐患

在胎儿早孕期筛查中，NT测量远非简单获取一个数字，其形态、结构，以及是否合并其他异常情况，才是判断胎儿健康状况的关键所在。

青岛市妇女儿童医院超声科接诊肖女士后，立即给予高度重视，深知此次检查对肖女士和胎儿的重要性。

超声科许燕主任团队迅速投入工作，他们凭借在早孕期胎儿筛查领域积累的丰富临床经验和精湛技术，搭配医院先进的高分辨率超声设备，为肖女士展开了一场细致入微的系统筛查。

在长达30多分钟的检查过程中，医生们聚精会神地观察着屏幕上胎儿的每一个细微变化，不放过任何一个可能的异常线索。

终于，屏幕上的细微线索被一一捕捉、放大并深入分析。许燕主任团队发现，这并非简单的NT增厚，在胎儿颈背部皮下还清晰可见网格样回声——这是典型的颈背部水囊瘤样表现，与单纯的NT增厚性质截然不同，这意味着胎儿可能存在更为复杂的健康问题。

团队并未就此停止探查，而是继续深入检查胎儿的各个器官结构。当观察到胎儿四腔心切面时，又一个关键异常被发现：仅可见左房室瓣一条前向血流，未见右房室瓣血流通过。这一异常信号直指一种严重的先天性心脏病——胎儿心脏三尖瓣闭锁！

至此，诊断结论发生了根本性改变：肖女士腹中的胎儿并非“可以观察”的单纯NT增厚情况，而是合并了严重心脏畸形与淋巴系统异常的复杂胎儿异常，且高度提示存在遗传异常的可能。

从影像诊断到基因溯源，为孕妈赢得宝贵决策时间

超声科出具的详尽诊断报告，为临床医生提供了精准的影像学依据。

拿到报告后，临床医生迅速行动，结合肖女士的具体情况，有针对性地为她开展遗传咨询，并第一时间安排了羊膜腔穿刺及后续的基因检测，力求从遗传学角度进一步明确病因。

基因检测结果的出炉，如同补上了最后一块拼图，有力印证了超声诊断的前瞻性与准确性。

检测发现，胎儿在第LZTR1基因存在致病性复合杂合突变（c.842C>T与c.2248G>A），分别遗传自父母双方。而该变异正是导致胎儿心脏瓣膜发育不良的根本遗传学病因！

正是得益于早孕期就及时明确了如此复杂的诊断，为肖女士赢得了宝贵的决策时间。这不仅让他们避免了盲目“观察等待”所带来的漫长煎熬与焦虑，更有效规避了孕中晚期引产可能给肖女士身心造成的更大创伤。

这一病例的成功诊断与处置，充分彰显了青岛市妇女儿童医院超声科作为“侦察兵”的关键作用。在超声科的精准诊断基础上，胎儿医学、产科、遗传咨询、基因检测中心等多学科紧密协作、高效联动，共同构筑了守护母婴健康的坚实防线。

专家声音

“这个病例非常典型地体现了早孕期系统筛查的重要性。我们的目标，就是在最早的时间点，用最精准的技术，发现最关键的证据。这不仅是对技术的考验，更是对生命的敬畏和负责。”许燕主任在谈及此次病例时强调。同时，她也借此机会提醒广大孕妇，当孕期检查遇到类似“软指标”异常情况时，切不可偏听偏信他人建议，更不能抱着侥幸心理盲目等待，应尽可能寻求有资质的专业医院进行进一步精准筛查，及早做出决定。