如果把人体比作一台精密的化学仪器，各种酶则是体内化学反应的催化剂，一旦缺乏可能导致机器“停摆”的灾难性后果。法布雷病就是这样一种疾病，由于基因缺陷导致α-半乳糖苷酶A缺乏或者活性减低，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物脱乙酰基GL-3在全身蓄积，心脏和肾脏首当其冲，成为直接的“受伤者”，神经、胃肠道、皮肤、眼、耳等多器官和系统也都难逃其魔掌，严重者甚至出现危及生命的并发症。
什么是法布雷病?
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物脱乙酰基GL-3在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。法布雷病是一种遗传性疾病。过去认为该病是一种罕见病，其实这种病并不少见，而且可能呈现地域性聚集，这种病累及多器官，患者有可能因为肾功能有问题就诊、也可能因为胸闷气急就诊，症状表现多种多样，没有特异性，增加了临床确诊难度，目前我国法布雷病患者确诊平均需要14年以上。
法布雷病的病程呈慢性进展性，如不尽早干预，病情进行性加重可导致脏器功能衰竭，引发卒中、心力衰竭或终末期肾病等严重并发症，甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约15-20年，女性患者减少约6-10年。
法布雷病的典型症状有哪些？
1.特殊面容
表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚等。
2.皮肤血管角质瘤
如外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧有凸出皮肤表面的红色斑点。
3.周围神经功能障碍
指尖、手掌、脚趾和脚底烧灼感、刺痛或疼痛危象；无汗或少汗症。
4.角膜涡状浑浊
眼睛看东西模糊甚至视力下降。
5.心脏损害
早期心脏瓣膜关闭不全，左心室肥厚和高电压均常见；后期进展为肥厚型心肌病，严重者可表现为心绞痛，心梗，心衰。
6.脑损害
脑白质病变，脑卒中/TIA(常表现为小血管病)；也可表现为大血管的缺血性卒中事件(后循环受累多见)。
7.肾脏损害
蛋白尿多发生在青少年，有时可伴血尿；后期可进展为肾功能不全。
哪些人群是法布雷病发病的高危人群？
成人出现下述任何一项：
1.原因不明的脑卒中
2.原因不明的肥厚型心肌病/心力衰竭
3.原因不明的CKD
成人并伴有或既往伴有以下任何一项：
1.角膜涡状浑浊
2.排汗减少或无汗
3.皮肤血管角质瘤
4.间歇性肢端剧烈疼痛或肢端感觉异常
5.和/或法布雷病家族史
患有法布雷病该如何治疗呢？
法布雷病的治疗可以分为酶替代治疗（ERT）及对症治疗。酶替代治疗（ERT）是目前为止针对法布雷病常用的一种治疗方法。通过替代缺陷的α-Gal A解决法布雷病的潜在病理生理问题。可减少患者GL-3和Lyso-GL-3的贮积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后。ERT对该病患者治疗效果显著，及早启动治疗患者获益更大。
