五旬男子得怪病不识回家路，齐鲁医院青岛院区疑难罕见病门诊精准诊断颅内玄机

57岁的郑大爷几乎每天吃过晚饭后都要散步，他自如地上下楼梯，流畅地与家人朋友交流，日子过得充实而幸福。而在两年前，郑大爷却因患上罕见脑血管疾病而生命垂危，辗转多家医院无法明确病因，家属心急如焚，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病门诊明确诊断后，立即启动以神经外科血管介入专业团队为主导的抢救流程，郑大爷最终转危为安。

△郑大爷现在的状态

五旬男子不识回家路，就医当晚陷入昏迷

两年前的一天下午，郑大爷的妻子像往常一样在家忙碌，却突然接到好心路人打来的电话，让她赶快到公交车站接一下坐错车的丈夫。她来不及多问原因，就叫上家人急忙赶到现场。这天的郑大爷确实和平时不太一样：明明拿着自己熟悉的手机却怎么也拨不出去号码，每天上下班的路也分不清方向，刚刚才发生的事更是全然记不起来，走路晃晃悠悠……一向身体健康的郑大爷这是怎么了？来不及细想，一家人赶紧带着他来到附近的某三甲医院就诊。

问诊过程中医生了解到，发病前一周，郑大爷曾出现过一次莫名其妙的跌倒，起身后并无大碍，也不影响正常工作和生活，只是说话比以前少了些，一家人也并未在意。郑大爷的儿子是一名急诊科医生，平日工作繁忙，父母不想让孩子担心，也就没多说。经过检查，外院医生考虑其可能为普通脑梗死，但治疗效果不明显。

为了尽快对症治疗，郑大爷转到另一家医院。然而，当晚郑大爷的病情就加重了，出现了意识不清并且陷入昏迷状态。医院为患者行腰椎穿刺术检查后怀疑是脑炎，给予治疗后仍然没有明显效果。

发病后3天，郑大爷病情再次加重，癫痫发作，有外院医生指出，患者可能是病毒性脑炎或自身免疫性脑炎，也有可能是深静脉血栓。真是这样吗？医护人员一边对患者进行对症治疗，一边继续寻求病因。

颅内暗藏病因拦路虎，疑难罕见病中心精确诊断

在郑大爷发病5天后，家属辗转打听，来到齐鲁医院青岛院区疑难罕见病中心，就诊当天，坐诊的正是泰山学者、国内知名神经内科专家、医院疑难罕见病中心主任焉传祝教授。焉传祝教授仔细询问了患者症状、发病表现，并查阅了家属带来的所有检查资料，综合分析后，初步诊断患者目前的症状很可能是颅内静脉窦血栓引起的，建议患者完善脑部磁敏感加权成像检查（SWI）和脑血管造影（DSA）。

发病以来，这是郑大爷家第一次得到相对明确的诊断，家属们商量后决定立刻转院到山东大学齐鲁医院（青岛）继续治疗。

而当时，患者的病情已经十分危急，GCS只有6分（GCS指格拉斯哥昏迷评分，是一种用于评估患者意识水平的标准化评估工具，范围为3～15分，分数越低表示意识障碍程度越重）。为了保障患者安全，医院立即启动了以神经外科血管介入团队为主导的抢救流程。急诊医学中心首先接诊，当值医护人员迅速完善术前准备，经绿色通道送往介入室。与此同时，已经接到通知的介入室护理团队和麻醉科急诊抢救团队迅速就位，介入护理准备相关手术器械，麻醉医生急症插管抢救患者、评估患者病情，并与家属沟通谈话，各个环节的医护团队都在为了抢救生命争分夺秒。

在神经外科学科带头人王志刚教授的指导下，神经外科副主任王益华教授带着神经外科血管介入团队为患者进行急症脑血管造影，发现“循环时间延长，大脑深静脉及直窦未显影”，这也印证了颅内静脉窦血栓的诊断。

紧接着，血管介入团队立刻为患者行介入手术治疗，进行直窦血栓碎栓和溶栓。神外介入团队奋战至深夜，反复超选（超选，即更精细化、更准确的选择）、碎栓，最终成功打通直窦。

△神经外科副主任王益华带领神经外科血管介入团队在手术中（资料图）

守护疑难罕见病患者的希望，我们一直在努力

术后，郑大爷的脑血管造影（DSA）见其大脑深静脉及直窦均浅淡显影，在直窦内留置微导管持续药物进行溶栓。随后，患者转入神经外科病房继续治疗。

抗凝加溶栓治疗10天后复查，患者大脑深静脉及直窦显影良好，病情逐步好转，恢复至嗜睡状态，呼唤可以睁眼，也能进行简单对答，四肢可自主活动，癫痫也未再发作。当然治疗期间也出现了“小波折”，因严重过敏，患者出现全身皮疹，经积极抗过敏等治疗，症状好转，最终顺利出院。出院半年后，郑大爷就已回归正常生活。