孕期唐筛、无创DNA、羊水穿刺怎么选？青岛市城阳区人民医院产科专家一次性给您解答

生育健康聪明的小宝宝是每位准爸妈最大的心愿，所以孕期产前筛查尤其重要。这其中最纠结的一项就是唐氏综合征的筛查，很多孕妈不清楚唐氏筛查、无创DNA与羊水穿刺的区别，了解的信息也比较片面，那么孕期唐筛、无创DNA、羊水穿刺究竟该怎么选？

首先，先带大家了解一下什么是唐氏综合征，唐氏综合征（Down Syndrome，DS）即21－三体综合征，又称先天愚型，是最常见的染色体异常疾病，是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。唐氏综合征的发病率大约为1／600～1／800，以我国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。60％的唐氏儿在胎儿早期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常，有特殊面容，多伴有先心病等多系统并发症，生活不能完全自理，给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。

一、唐氏筛查

传统血清学产前筛查就是俗称的“唐氏筛查”，是通过抽取孕妇外周血，通过检测血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度水平，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等指标，综合计算得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形的风险。

筛查的最佳孕周为15－20^＋6周。

优点：安全，无创、价格低。

缺点：准确率相对低，有漏诊和假阳性的风险。

二、无创DNA产前检测（即孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查）

应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险。

适宜孕周为12—22^＋6周。

优点：1．早期：筛查时间更早，孕12周即可检测；2．安全、无创性：只需抽取5ml孕妇外周血；3．检出率准确性高，假阳性率低。

缺点：（1）费用相对较高（如符合条件的可享受青岛市惠民政策报销）；（2）检测范围较窄：目前只针对21－三体综合征、18－三体综合征、13－三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体，（3）是准确性更高的产前筛查技术，但不是产前诊断。

三、羊膜腔穿刺术

通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位引导下，用穿刺针穿过腹壁进入羊膜腔，抽取适量羊水，获得胎儿脱落细胞进行遗传学检测，从而诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

一般在孕18周至26周期间进行。

优点：胎儿染色体病诊断的“金标准”，为产前诊断技术。

可以检出所有染色体数目异常和结构异常。对于超声提示发育异常的胎儿，还可以同时进行染色体基因组芯片检测，检出染色体微缺失、微重复综合征异常。对于有单基因遗传病家族史的孕妇，也可以同时进行胎儿的产前基因诊断。

缺点：价格高；存在一定的风险（流产、感染、出血等风险率在1／1000左右）；检测周期较长；有细胞培养失败，无法获取结果的可能。

在了解了上述三种检测方法及优缺点后，准妈们该怎么选择呢？

1．唐氏筛查：建议孕妇首先进行唐氏筛查，为基础产前筛查项目。唐氏筛查若为低风险表示胎儿患病风险较小，可常规产检。

2．对于唐氏筛查21－三体综合征或18－三体综合征结果为临界风险、无其他高危因素者；孕20^＋6周以上、错过唐氏筛查最佳时间者；唐氏筛查高风险有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向等），上述情况可知情选择无创DNA产前检测。

3．对于唐氏筛查提示21－三体综合征或18－三体综合征结果为高风险，高龄孕妇（年龄超过35周岁）、无创DNA产前检测高风险，生育过染色体异常患儿的孕妇、超声提示胎儿结构畸形或有其他产前诊断指征的孕妇，建议行羊水穿刺产前诊断；

4．如NTD高风险，建议行超声产前诊断。

总之：作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿三者各有优缺点。准妈妈们应该通过专业的个体化咨询，选择适合的产前筛查或者产前诊断方案，才能及早发现异常，避免出生缺陷儿的发生。温馨提示：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺均已纳入青岛市惠民政策项目，如符合报销条件的本地及外地户籍人员均可享受报销政策，详情请咨询准妈妈们的产检医生。

青岛市城阳区人民医院为城阳区出生缺陷防治中心，开展NT筛查、唐氏筛查、5D排畸超声、无创DNA产前筛查（无创为每周三上午采血）等产前筛查项目，产科开设胎儿医学门诊（每周三出诊），由具备产前筛查咨询资质的专家出诊，主要服务于高龄孕妇、NT增厚、不良孕产史、唐氏筛查结果异常、超声结果异常、优生优育咨询、双胎妊娠等孕妇，目前已为近万名孕妇提供咨询服务。