POEMS综合征+浆细胞瘤≠死亡 青岛市中心医院确诊一例罕见病

罕见病又称孤儿病，据统计，世界上大约有7000余种罕见病，因其发病率极低、病因不明、确诊难度大、没有特效药等原因导致诊疗困难。第15个国际罕见病日刚过，青岛市中心医院血液科又成功确诊一例罕见病——POEMS综合征，并给予了患者有效和精准治疗，目前患者病情明显好转，身体在逐步康复中。

检查结果符合浆细胞瘤

患者是一名中年男性，发病初期，主要表现为眼睑水肿，纳差、乏力，随着疾病迅速进展出现全身重度水肿，双下肢活动障碍，短短一个月内已不能站立行走，需轮椅辅助行动，患者及家属辗转于岛城多家医院均未能明确诊断。急剧恶化的病情、高额的花费、巨大的精神压力，使患者及家属逐渐失去信心，后来抱着试试看心态来到青岛市中心医院血液科就诊。在收住院后，主管医生查体发现患者全身极度衰竭、腹胀如鼓、倦怠懒言、精神萎靡，外院辅助检查显示：患者全身多发浆膜腔积液，尤其是腹腔大量腹水，反复穿刺抽放腹水，效果不佳。除此以外患者肌电图提示髓鞘受损的多发性周围神经病；生化检查提示白蛋白极低、肌酐进行性升高；PET－CT提示右侧髂骨不规则骨质破坏，考虑恶性肿瘤并累及临近髂肌，髂骨病理活检符合浆细胞肿瘤。

完善检查，POEMS综合征现出原形

医院血液科主任王玲带领医师团队对患者病情进行了讨论，大家一致认为，患者就诊时其他医院大多考虑的是孤立性浆细胞瘤，虽然也属于恶性疾病，但是并不能解释患者全身衰竭、水肿、纳差、乏力、肾功能衰竭及神经病变等情况，并且在查体过程中患者还具有一些临床容易忽视却又相对特异性的临床表现，比如指甲苍白、双手及双下肢皮肤色素沉着、前胸少许瘤样凸起等。由此，王玲和她的医生团队想到了一种罕见的血液病－－POEMS综合征。最终，在完善相关检查后显示，该患者满足POEMS综合征两条强制标准、1条主要标准及多条次要标准，可以确诊了，POEMS综合征＋浆细胞瘤。

多学科会诊精准治疗，病情好转

由于患者病情危重，累及全身多个器官，一般情况极差，血液科邀请了全院多学科专家进行了会诊，为患者量身定制了精准治疗方案。经过几天的治疗后，患者尿量增多，腹胀明显减轻，肾功能恢复，随后根据患者检查结果及时调整治疗方案，患者病情明显好转，精神状态显著改善，现已能自主进食，体力有所改善。

专家提醒，身体异常早发现早诊断早治疗

王玲主任提醒，如果出现手足麻木无力、精神萎靡、皮肤暗黑或有小瘤样凸起、胸腹水、厌食、肝肾功能损伤等临床表现，应警惕POEMS综合征，及时去医院血液科就诊。POEMS综合征是一种罕见的浆细胞疾病，发病率约为3／100万，在2018年第一批罕见病中位列第91号，因为其罕见性、多系统受累及临床高度异质性，极易漏诊误诊。虽然POEMS综合征尚无统一标准的治疗方案，但是抗浆细胞治疗能够有效缓解症状，提高生活质量并延长生存期，因此一定要早发现早诊断早治疗，树立战胜疾病的信心。