今年年初，25岁的杨女士（化名）怀孕了，全家满心喜悦，期待着小生命的降生。杨女士无论是年龄还是前期各项产前检查都属于低危，没想到医生在给胎儿做四维超声的时候发现了室间隔缺损，后经羊水穿刺确诊为唐氏综合征，杨女士及时做了引产。她感慨到，幸好医生火眼金睛及时发现，否则她们家今后的日子真的不堪想象。
产前筛查发现小“室缺”原来是唐氏儿
25岁的年龄属于低龄头胎，家族史也属于低危。12周颈后透明层（NT）筛查正常、16周唐氏血清学筛查为低风险，按照临床诊疗指南，杨女士按照低危孕妇标准做常规产前检查就行。
转眼到了23周，该做四维B超了，临床上称作系统产前筛查超声，然而对于杨女士来说，这次检查并没有那么幸运，医生超声检查发现胎儿心脏室间隔缺损2．6mm。担心、焦虑、忐忑一起涌上心头，杨女士哭着来到市立医院本部产前筛查门诊咨询。本想着可能只是心脏发育的异常，咨询过后她才感到问题远远没有那么简单。
市立医院本部产前筛查亚专业负责人李园美博士告诉她：“胎儿室间隔缺损是常见的胎儿心脏发育畸形，很多人以为这种小的室间隔缺损将来可能就发育好了，或者可以等宝宝出生后两岁之前做个小手术就行，那就大错特错了。胎儿心脏的畸形很可能是胎儿染色体异常在心脏方面的表现，是胎儿遗传性疾病在各系统表现的冰山一角。这种情况必须做羊水穿刺产前诊断，排除染色体异常，然后决定胎儿去留。”杨女士采纳了医生建议，穿刺结果提示胎儿为标准型的21－3体（唐氏综合征）。
21－3体综合征，也称唐氏综合征，是新生儿期常见的染色体疾病，发病率1／1000——1／800，有严重的智力体格发育缺陷、多系统畸形，其中40％合并有先心病。目前该疾病无法治疗，患儿平均寿命可达到50—60岁。如果不做系统的筛查，会给孩子自身、家庭和社会都会造成沉重的经济负担和精神负担。
低龄低危也“中招”？如何正确认识产前筛查
杨女士无奈做了引产手术，因为有过一次唐氏儿病史，医生建议她下次妊娠做羊水穿刺或者其他方式的产前诊断。及时止损是不幸中的万幸，杨女士和家人非常感激医院，同时也提出了不少的困惑。李园美博士借此机会也向广大公众进行科普。
困惑一：孕妇并非高龄，也没有类似疾病的家族史，为什么孩子会出现这样的问题呢？
产前筛查所针对的遗传性疾病，并非百姓所认知的“代代相传”疾病，而是遗传物质发生改变而发生的疾病。严重的遗传性疾病有90％为新发，只有10％是遗传而来，从这一点上提醒广大孕妇，所有人都需要做筛查。虽然高龄孕妇的发病率相对较高，但妊娠人群构成仍然是以35岁以下的年轻孕妇为主，因而临床上低龄孕妇胎儿唐氏综合征发病也并不少见。
困惑二：前期NT筛查、唐筛都为低风险，后面还出现了这种情况，难道这些筛查就这么不靠谱吗？
任何一种筛查方式都有筛检效率。传统的中期唐氏筛查检出率最高为70％，势必会造成一部分唐氏儿漏诊，杨女士就是用该方法筛查的漏诊病人。但她又是幸运的，宝宝存在心脏方面的问题，后期的超声筛查有机会做出弥补。然而，并不是所有的染色体问题的胎儿都有超声表现！
困惑三：既然这样，有没有更精准的方法呢？
目前无创DNA检测已常态化应用临床，是可供选择的很好的筛查方法，相比传统的唐氏筛查，无创DNA极大提高了21－3体（唐氏儿）、18－3体及13－3体的产前筛查精度。
另外，除了上述三大3体异常，人群中染色体微缺失微重复综合征的综合发生率可达1／140左右，并且在低龄组与高龄组并无差异。因而2018年以来，扩展板无创DNA检测（无创－plus，针对性染色体异常及染色体微缺失微重复综合征）开展后，各年龄段孕妇的接受度都很高。
专家提醒：好“孕”难得，每一次产前筛查都很重要
所以，前面筛查都过关，就万事大吉了——这想法千万要不得！通过这次妊娠经历，杨女士感慨，真的不敢错过任何一次大的检查。中孕22周前后的四维超声检查（系统超声筛查），晚孕28－30周的二次超声筛查都是至关重要的。超声筛出的任何胎儿结构异常、软指标、胎儿生长发育的问题都需要到产筛门诊就诊，都需要再综合考量前期的筛查结果，重新判定风险，很可能需要介入性的产前诊断，以发现这些问题背后遗传学病因。
总之，怀孕不易，珍惜每一次筛查机会，方能好“孕”！
专家档案：
李园美本部产前筛查亚专业负责人主任医师医学博士硕士生导师
擅长围产保健、高危妊娠管理、难产诊治、各术式剖宫产术；
亚专业方向为出生缺陷防治、产前筛查及胎儿异常的遗传咨询。
兼任山东省医学会遗传与优生学分会委员，青岛市医学会遗传学分会委员，青岛市医学会罕见病分会秘书。
门诊时间：产科门诊：周一上午，周四下午（本部）
产前筛查门诊：隔周周三上午（本部）
cca23a88-60d0-4b11-ad9f-44f6fc1a8676.jpg)
265e042c-cc51-4df5-8b2a-17dc9924f43e.jpg)
