胎儿发育畸形竟是因为这......无奈引产后，她还能怀上健康宝宝吗？

人体内23对染色体，承载了全部的遗传信息密码，但在孕育宝宝时，部分“调皮”的染色体，可能会旋转、倒位、丢失......导致胎儿发育异常。

近日，青岛妇女儿童医院通过第三代试管婴儿技术帮助王女士（化名）顺利妊娠健康宝宝，有效隔断了异常染色体的子代传递。

结婚后，王女士夫妇就积极备孕，并顺利怀上宝宝，全家人对即将到来的家庭新成员满怀期待、兴奋不已。然而，当王女士孕22周定期产检时，彩超检查却提示胎儿特殊面容、心脏发育畸形。看到检查结果，王女士夫妇痛心不已。夫妻俩进行羊水穿刺检查后，发现造成胎儿畸形的“元凶”是胎儿4号染色体部分丢失，无奈只能引产。

经过1年的身心恢复后，王女士夫妇俩决定再次备孕，并到青岛妇女儿童医院寻求解决措施。生殖中心专家为王女士夫妇进行了染色体检查，结果提示王女士为4号染色体臂内倒位携带者，这也是前期导致王女士胎儿发育畸形的重要原因。

染色体倒位是指同一条染色体发生两次断裂，断裂片段倒转180度后重接形成新的染色体。若倒位的断点发生在中心粒的一侧，则称为臂内倒位。理论上臂内倒位携带者在生育后代的时候，正常的染色体和倒位的染色体会形成倒位环，可能造成染色体的重复和缺失，其中仅有25％的几率可以产下不携带倒位染色体的后代。

生殖医学中心专家根据王女士情况，建议进行三代试管婴儿（PGT－SR）助孕。该技术能够在胚胎植入前进行遗传学检测，有效甄别并排除会流产或携带臂内倒位染色体的胚胎，产下健康宝宝的几率较高。王女士夫妇经促排卵治疗后共获得4枚囊胚，检测后提示3枚囊胚未见染色体拷贝数异常。近日，王女士顺利进行囊胚移植，成功妊娠。

2022年8月，青岛妇女儿童医院全票通过第三代试管婴儿正式运行评审，成为省内第二家、胶东半岛首家正式开展胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）的医疗机构，已实现人类辅助生殖技术项目“全覆盖”。