我是山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科的一名医生，从2014年夏天入职以来，转眼间已经工作了近十年，医院也即将迎来开诊十周年。还记得2021年8月的一天，我们收到一封来自兄弟医院发来的感谢信，感谢我院神经内科为其职工家属诊断并治疗神经系统疑难罕见病——僵人综合征。这封感谢信不仅代表了同行对我院神经内科专业水平的认可，也展示了神经内科多年来深耕神经系统疑难罕见疾病领域的成果。

从我初次来到齐鲁医院青岛院区，我就能感受到这里浓厚的学术氛围，每一个病例，上级医师查房时都会多问一个“为什么”：

——为什么患者那么年轻就开始反复出现脑梗死？

——为什么患者的颅脑影像学上会出现这样的表现？

——为什么患者的某项生化指标比正常人高这么多？

——为什么患者身上会同时出现甲、乙、丙等多种不同的症状？

正是这一个又一个的“为什么”，鞭策着我们年轻医生不断地复习课本、温故知新，同时又不断查阅国内外最新文献、追踪新的知识和学科进展，一次又一次揭开“疑难罕见病”的真实面目。

每周一次的病例汇报，是我最初深入学习“疑难罕见病”的重要途径。我还记得第一次在科室做的病例报告，是大动脉炎（Takayasu动脉炎），这是一个学校课本上没有讲过的疾病，属于脑梗死的罕见病因。在上级医师的指导下，我花了将近2周时间学习了20多篇文献，而且绝大多数是英文文献。通过这次报告，我不仅明确了那位自年轻时就反复发生脑梗死的患者的真实病因，也理清了她后续治疗的方向。

除了对自己所负责患者的病因刨根问底，泰山学者、知名神经内科专家焉传祝教授每周一次的大查房兼疑难病讨论也是我扩展视野、加深知识理解的契机。

我院神经内科诊断的第一例僵人综合征患者并不是我主要负责的病人，了解到这个罕见病正是得益于那次大查房。焉传祝教授在查房中详细讲解了它的特殊临床表现，包括特征性的肌电图表现，和特定药物对它“奇迹般”的治疗效果。正是因为有过这样的学习积累，当我遇到类似症状的患者时，记忆深处的知识库才会被唤醒，于是我为患者安排了有针对性的检查，很快确诊了病症，明确了诊断和治疗的方向。

2018年，国家公布了第一批罕见病目录，其中将近一半是神经系统疾病，或者有神经系统受累。这让以神经系统疑难罕见病为临床工作重点方向的我们，感受到了巨大的挑战和机遇。罕见，不代表少见，因为中国有庞大的人口基数，再小的发病率，在如此庞大的人群里，都能汇聚成不小的群体；疑难，不代表无法治疗，诊断过程也许一波三折，但如果抓住了关键节点，可能“踏破铁鞋无觅处、得来全不费工夫”。

于是，才有了那一个又一个“奇迹”的发生：

一片小小的核黄素，使得肌肉无力超过10年的脂质沉积性肌病患者抬起了头；

一粒小小的美多芭，让多发反应性肌张力障碍患者终于再次独立行走；

一次量身定制的颈椎MR检查，是篮球少年确诊平山病的重要依据；

一次特殊的“红细胞镜检”，揭示了年轻震颤患者的病因——“神经棘红细胞增多症”……

不知多少次，我们的努力让以为自己的“疑难罕见病”是“绝症”的患者看到了希望，也让我们感受到了医者最纯粹的喜悦。

然而，并非每一个“疑难罕见病”患者都有这样好的运气，能够等到有效的药物。此时，我们总是耐心践行特鲁多医师的那句名言，“有时治愈，常常帮助，总是安慰”，去安慰患者，也安慰家属。

回首往昔，我从懵懂诵记“健康所系，性命相托”的医学生，到满怀一腔热血追求“医道从德、术业求精”道路的新手医生，再到如今在“承载百姓健康梦想”信念下的日夜坚守，不变的是当初合上《林巧稚传记》时许下的朴素心愿：

博极医源无懈怠，不将今日负初心。