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【保胎门诊】优生优育,染色体检查不可忽视!

2019-04-18 18:38 来源:青岛坤如玛丽妇产医院
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人类的常染色体是成对存在的。染色体是遗传物质-基因的载体。人体的体细胞染色体数目为23对,即46条。其中22对为男女所共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体。男性为XY,女性为XX。

染色体异常我们周围常见吗 

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病称为染色体病。染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。

■5%的死产婴儿存在核型异常

■15-25%的出生缺陷与染色体异常相关

■5-15%的发育异常及智力障碍与染色体异常相关

■10-15%的不孕不育与遗传因素相关,其中染色体异常占相当比例

■50-60%的孕早期流产与染色体异常相关

染色体一旦出现异常,让人猝不及防,倍感无助,往往影响终身。比如:唐氏综合征(21-三体),猫叫综合征等染色体疾病。

为什么发生染色体异常 

临床研究将原因归于以下几类:

■大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离 

美国权威辅助生殖 Fertility and sterility的发表也证实:40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

■辐射,导致染色体确实、易位或断裂

■病毒,如German Measles风疹

■自体免疫性疾病

■化学药品如化疗药物 anti-mitotic drugs

染色体异常会导致哪些疾病 

■自然流产:

早期流产和反复流产

■微缺失/微重复综合征:

发育迟缓、面部肢体畸形,智力低下等

■不育不孕:

主要是性染色体异常

哪些人群需要做染色体检查 

■不良妊娠及流产、引产的女性

包括稽留流产等流产及引产

■有不良生育史及不孕不育的人群

包括反复流产、死胎、死产、曾生育畸形儿或智力低下儿,同时包括不孕不育患者

■具有疑似染色体异常症状的人群或胎儿

发育迟缓、智力低下、畸形、特殊面容、运动障碍、精神障碍等

■具有染色体异常家族史的人群或胎儿

家族中直系或旁系血亲有染色体病史的人群

■婚前、产前检查人群

希望排除胎儿染色体异常、优生优育的产前孕妇

■其他人群

闭经患者、外生殖器两性畸形者、性情异常者、智力低下患者、行IVF前

#保胎专家说#

致力于复发性流产治疗的玛丽保胎门诊王悦娥主任在接触无数患者后感慨道:

对于复发性流产的女性来说,只有找到病因才能对症医治,关键步骤就是要通过排查法,层层筛查找到问题的根源。排查是一个繁复又细致的工作。

在玛丽保胎,医生会为每一个患者,制定个性化诊疗方案,帮助其顺利、平安度过孕期。对抗命运的道路上,我们能改变的,终将会被改变。

保胎路上,玛丽与您同行。每周一、二、三、五、六,王悦娥主任坐诊,帮助备受煎熬的准妈妈梦圆玛丽。


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