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为什么致病基因位于X染色体上,却是男性发病?

2019-04-18 08:15 作者:刘兵 来源:人民网-人民健康网
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原标题:致病基因位于X染色体上,却是男性发病?

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。那么,血友病为什么总爱找男性的麻烦呢?这就得从人的染色体说起了。

众所周知,人类有23对染色体,其中有22对,男女都是一样的。第23对染色体,女性为(X,X)男性为(X,Y),正是这对染色体区分了人类的性别。

在这23对染色体上,存在的大量基因编码了各种蛋白,实现着人体的各项功能。不难理解,如果基因出了问题,人体就会生病,由于基因是可以一代一代传递的,这就形成了遗传性疾病。

其实在人类的进化过程中,各种基因出问题的概率还是不小的,但为什么我们周围并没有那么多得遗传病的?这是因为对于很多遗传性疾病,它控制基因是来自两条染色体上的两个,只要其中一个基因正常,那么人体就不会发病,这就是“隐性遗传”。

血友病就是隐性遗传。但血友病的特殊性在于:它的致病基因位于X染色体上。女性有两条X染色体,即使一条X染色体上有血友病的致病基因,因为另一条正常X染色体的“协助”,也不会发病。男性因为只有一条X染色体,一旦这条X是从母亲那里遗传到的问题染色体,就难逃发病的命运了。

母亲是典型的血友病致病基因“携带者”,并将有缺陷的那条X染色体传给了两个儿子中的一个,那么这个儿子就是血友病患者。另一个儿子若是遗传了母亲另一条健康的X,血友病基因在他这条线上是终结的。而所生女儿中会出现致病基因携带者(携带者,未发病)或完全正常人。携带致病基因的女儿又会有可能将治病基因传给他的儿子。

专家简介

刘兵,中国人民解放军总医院第七医学中心血液科主治医师

擅长:免疫性血小板减少性紫癜骨髓增生异常综合征再生障碍性贫血。


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