在今年全国两会首场“部长通道”上，国家医保局局长胡静林表示，2019年国家医保目录调整工作已经启动，过程中会重点考虑将基本药物、癌症和罕见病等重大疾病用药纳入医保目录。
今年2月16日，首批21个罕见病药品和4个原料药名单公布，名单上的药物将参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。与此同时，国家卫健委已部署建立全国罕见病诊疗协作网，并公布首批324家协作网医院，其中青岛市青大附院和市立医院两家医院入选，我市及周边地区罕见病患者将享受更好的医疗服务和更优惠的药价。
罕见病80%是遗传
罕见病是人类疾病史上唯一以发病率为界定标准的综合病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变，占人类疾病的10%，其中80%是遗传疾病。
山东省罕见疾病防治创新联盟2013年成立，青岛市市立医院首批加入联盟，自2016年起将罕见病纳入重点病种管理。虽然罕见病患病率低，但病种繁多。“近三年，青岛市市立医院已接诊20多种罕见病，共接诊罕见病468人次，涉及的专业科室包括神经科、内分泌科、呼吸科、神经外科、消化科、血液科、免疫风湿科、皮肤科等30多个科室，参与接诊的医生共130多位。”市立医院质量管理考核部主任邬贻萍说，“我们把国际罕见病目录包含的数千种罕见病分配到各个相关科室，医务人员了解后，提高了意识，加强了学习，提升了罕见病的确诊率。”
罕见病临床诊断困难
由于罕见病的临床表现和普通疾病很相似，常常涉及多个器官、多个系统，因此临床诊断困难，经常被误诊为常见病，许多患者辗转全国各地医院都无法确诊。
“比如隐球菌脑膜炎发病率低，但临床表现与结核性脑膜炎颇相似，临床常易误诊。”青岛市市立医院本部神经内科主任张敏告诉记者，隐球菌脑膜炎治疗难度大，如未经正规有效治疗，死亡率可达60%-90%。只有具备最先进的诊疗技术和丰富的临床经验才能取得良好的疗效。
“我们科室先后有多位医生到北京、济南学习肌肉活检、神经病理诊断。”张敏说，神经科涉及非常多的罕见病，通过学习先进的诊断技术，目前他们已诊断了多例罕见病及疑难杂症。很多线粒体肌病、线粒体脑病、脂质沉积性肌病、腓骨肌萎缩症、淀粉性变性周围神经病患者多年的顽疾得到明确诊断，使多年在各大医院辗转就诊不能确诊的患者得到治疗。
张敏介绍，大多数罕见病为基因缺陷所致，一旦确诊，可能需要终身携病生存，但这并不意味着罕见病没得治或不能预防。事实上，还有不少罕见病可以通过简单的药物就可以取得良好的治疗效果。“我们科室曾经收治过一名脂质沉积性肌病病人，吃饭、走路、抬头都费劲，严重时生活不能自理，三年来无法确诊。在我们医院确诊后，用维生素B2治疗两天后，病人病情即有好转，每天只花几毛钱就根除了‘怪病’。”
“孤儿药”难题有望破解
目前，随着诊断技术的提高，越来越多的罕见病能够得到诊断，但仍然无法改变患者四处求医的现状——大部分治疗药物价格昂贵。
据张敏介绍，由于患罕见病的人群少、市场需求相对低、研发成本高，很少有制药企业关注相关药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。
据北京协和医院副院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍，目前全球近7000种罕见病中，只有不到5%具备有效的治疗药物。而在我国，不但患者可选药品少，治疗费用高、大多数药品医保未覆盖等问题，也同样突出。
在罕见病用药方面，国家卫健委要求全国罕见病诊疗协作网医院要及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。
记者从市医疗保障局了解到，青岛特药特材政策和门诊大病政策均有罕见病保障病种，如治疗戈谢氏病的注射用伊米苷酶等。根据相关规定，符合条件的参保人使用特药特材发生的费用，最高报销比例为80%；参保人一个年度内医保范围外负担超过5万元以上的部分纳入大额保障，报销比例为70%，年最高报销额度为20万元。
