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遗传眼病治疗新思路:庞继景致力于改善患者视功能

2018-10-18 11:52 作者:王雅虹 来源:青岛新闻网
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庞继景教授在第三届华厦眼科医院集团眼科高峰论坛就《视网膜遗传病的基因治疗新进展》这一课题进行现场授课

青岛新闻网讯(记者 王雅虹 通讯员 许寒冰)第三届华厦眼科医院集团眼科高峰论坛在青岛落下帷幕,此次会议聚焦眼科各领域诊疗新技术以及科研新进展。作为厦门眼科中心眼科研究所常务副所长、美国佛罗里达大学眼科研究系客座教授、中国海外学者视觉和眼科研究联合会主席庞继景教授关于遗传性视网膜病变的基因诊断和治疗研究新进展这一课题引发行业及媒体关注。

媒体聚焦

在接受媒体采访时,庞教授认为,拥有一双健康明亮的眼睛,是每个人的愿望。然而,一些遗传性眼病却让不少人的生活蒙上了一层阴影。遗传性眼病种类繁多,临床表现复杂多样,使用传统的治疗方法通常难以治愈,严重影响患者和家庭成员的身心健康。

在众多的遗传性眼病中,尤以视网膜色素变性较为常见。视网膜色素变性(Retintis Pigmentosa)是一类以视网膜感光细胞渐进性死亡为特征的眼科遗传病,是人类遗传性失明的主要原因。据相关数据表明中国各种遗传性眼科患者约有百万之多。大多数视网膜遗传性疾病可以预防,预防的前提是去医院进行基因检测,在基因诊断的基础上通过优生措施生出一个健康的孩子!

庞继景教授对记者表示,“视网膜色素变性,是遗传性的眼病,分为显性遗传,隐性遗传及性连锁遗传。早期表现为夜盲和视野进行性的缩窄,视网膜色素变性逐步加重可导致失明。基因治疗使原本无药可治的遗传眼病患者看到了曙光,也让几十年来的研究努力实现了真正的价值。”

视网膜遗传病的基因治疗

关于基因诊断与遗传性视网膜疾病的预防

庞教授在谈到如何预防遗传性视网膜疾病时表示,做好基因诊断是做好预防的前提。随着分子遗传学的不断进步,基因诊断的方式也越来越先进和多样化。目前视网膜遗传性疾病致病基因检测通过二代测序、全外显子及全基因组检查等方法可有高达70%的阳性率。庞教授认为在未来10~20年,随着基因检测成本的降低、检查技术水平的上升、遗传数据库的完善,我国将有可能实现对所有新生儿的全覆盖基因检测筛查,在每个新生儿出生时,家长和医师即对其自身基因状态有一个初步认知,以达到遗传性病变的早期发现和早期诊断的目的。同时,在基因诊断或遗传状况明确的前提下,在夫妻双方准备孕育下一代时,还可根据基因诊断、产前诊断和相关遗传咨询的结果,通过包括第三代试管婴儿技术等优生方法,达到预防遗传性视网膜疾病患儿的出生或减少相关遗传病患儿的出生率。

Leber先天性黑矇以及相关基因突变

Leber先天性黑矇是一组发病较早的眼科疾病,也是一类严重的遗传性视网膜疾病,患者出生时即存在严重的视力障碍,主要表现为患儿不追物,有时伴有眼球震颤、频繁的揉眼或用手指压眼,甚至有眼球内陷等。通过电生理检查可发现患儿视网膜电流图的波形非常低,甚至为平波。目前已经确定至少25种基因的突变可以导致Leber先天性黑矇或相关的综合征,约占全部这类患者的70%。庞教授表示,未来随着更多致病基因的发现,这类患者的致病基因检出率还会更高。

基因疗法新进展——Luxturna

Luxturna是治疗Leber先天性黑矇2型,即由RPE65基因突变所致一类疾病的基因治疗药物。这种基因治疗主要为通过安全高效的腺相关病毒载体将RPE65基因转入视网膜色素上皮细胞内,以修复相关酶缺陷所导致的视功能缺失,譬如夜盲、视力下降等。经过庞教授及其他团队十几年的探索和研究,Luxturna基因治疗药物终于在2018年3月份正式上市投入临床商业应用,并对儿童早期病变显示了良好的治疗效果。

基因治疗的临床试验

庞教授指出,视网膜遗传病基因治疗的完整临床试验大致包括三大部分。第一部分为首先确定存在致病基因突变的患者,经基因诊断为进一步治疗打下基础,此部分主要由临床上视网膜内科医生和遗传学专家完成。第二部分为研发可用于治疗相关基因病变的药物,包括建立与人类基因突变和临床表现相近的动物模型、设计并筛选相关病毒载体以及将载体导入动物模型眼睛的给药方式,以及随后的安全性和有效性评估。第三部分为在人体进行临床I、II、III期临床试验,观察并确定在动物模型中安全性及有效性均良好的药物在人体的效果。庞教授表示以前在美国主要从事第二部分的工作,也就是基因治疗药物的研发;目前在国内主要从事第一和第三部分有关致病基因患者的基因检测和筛选相关临床试验患者及可以进行商业治疗的患者。以后将陆续开始关于全色盲、先天性黑矇、视网膜色素变性、无脉络膜症,青少年黄斑变性等遗传性疾病的相关研究和治疗。

遗传性视网膜疾病的治疗途径

众所周知,遗传性视网膜疾病也被称为难治性视网膜疾病,目前为止其治疗方式亦不多。现阶段正在进行多项科学研究,譬如干细胞、人工视网膜芯片或视网膜移植等,但是这些研究均处于早期阶段,临床效果还不是很理想。庞教授指出,对于致病基因明确的疾病种类,最根本的治疗方式实际上还是早期的基因替代疗法,纠正导致疾病产生的根本病因方能根治疾病。庞教授表示,希望大家能够尽早开始基因检测,争取尽快得到基因治疗。

希望进一步了解视网膜遗传病的相关知识及基因治疗进展,请关注“庞继景遗传咨询”微信公号!

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